Aberrações Cromossômicas (Resumo)

Aberrações cromossômicas

De um modo geral, as aberrações cromossômicas são perturbações no teor normal dos cromossomos de uma célula, e são uma das principais causas de doenças genéticas em seres humanos, tais como a síndrome de Down. Alguns cromossomos que apresentam anormalidades não causam doenças em portadores, tais como as translocações cromossômicas, ou inversões, embora possam levar a uma maior chance de dar à luz uma criança com um distúrbio cromossômico. No entanto, o número anormal de cromossomos ou conjuntos de cromossomos, denominado de aneuploidia, pode ser letal ou dar origem a doenças genéticas. Nesses casos, a melhor forma de enfrentar este problema é através do aconselhamento genético que é oferecido para as famílias, que, desta maneira, podem transportar um rearranjo de cromossomos.
As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY.
Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides).
As principais características