Quais Sao As Causas De Mutação

diagnóstico. Uma mutação no gene para o RNA transportador da leucina (tRNA LeuUUR, levando à troca de A por G na posição do nucleotídeo 3243 do RNAmt (A3243G), é responsável por cerca de 80% dos casos de MELAS. A mutação na posição 8356 no RNA transportador da lisina (tRNALys) foi associada tanto com MERRF quanto com MELAS. Uma característica importante da mutação A3243G, bem como de alguns rearranjos do DNAmt, é que elas podem estar associadas à presença de diabetes mellitus. Essa…

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas A mutação é uma modificação da informação genética, e que pode resultar em indivíduos ou células com alterações fenotípicas. A mutação é qualquer mudança na sequência do DNA no genoma. Existem dois tipos de mutação. A…

A para T em seu gene de hemoglobinas adultos. Esta mudança causa uma substituição de ácido glutâmico por valina nas proteínas de hemoglobina e a causa de sua doença. Seu marido não tem mutação. 1. Que tipo de mutação é uma mudança de base de A para T? Mutação de ponto. Há uma substituição de um único nucleotídeo, no caso o de base A para T na cadeia de globina beta. 2. Quais são as consequências desta mudança de base? Esta mutação causa uma alteração do código da trinca que codifica o…

Mutação Variabilidade • Toda a variabilidade existente no planeta não seria possível sem as mutações... Tipos de Mutação • Mutação Somática – Não passa para a próxima geração – Reprodução vegetativa em plantas – Atinge o indivíduo que sofreu a mutação • Mutação em células germinativas – Não atinge o indivíduo que sofreu a mutação – Atinge sua prole Tipos de Mutação • Mutação de ponto – Transição (purina →purina; pirimidina → pirimidina) – Transversão (purina →pirimidina ou…

X fragil Descrição A síndrome do X frágil, também conhecida como síndrome de Martin & Bell. É a segunda causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética pela mutação do gene FMR1. A síndrome do X frágil, foi descrita primeiramente por J.Purdon Martin e Julia Bell, em 1943. Ao qual,os dois analisaram uma família de 6 gerações, mostrando que a deficiência mental,passava de mães saudáveis(porém portadoras) para…

Mutação: A grande variabilidade é causada primariamente pela mutação. Não que este seja o fator mais importante, mas foi o que apareceu em primeiro lugar. Uma mutação em um gene é uma informação hereditária, poderá ser transmitida às próximas gerações. Imagine um gene presente em todos os indivíduos de uma população. Todos esses genes são iguais, porém, em certa altura, ocorre uma mutação que modifica ligeiramente este gene. Caso essa mutação possa ser transmitida aos…

Síndrome do X-Frágil é uma das causas mais freqüentes de retardo mental hereditário de origem genética. Pessoas afetadas por esta síndrome apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento ,e alguns com características físicas modificada. Essa síndrome ocorre por motivo de uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X. E é mais comum essa síndrome ser herdado por homens do que por mulheres, talvez até porque os homens possuem apenas um cromossomo X, sendo esse X defeituoso

MUTAÇÃO E MECANISMOS DE REPARO NÃO É ESTÁTICO constantemente exposto a agentes naturais ou artificiais que provocam modificações MUTAÇÕES Modificações na informação genética que resultam em células ou indivíduos com alterações fenotípicas MUTANTE todo organismo que exibe uma forma diferente da de seus ascendentes, a qual é resultado da presença de uma mutação MUTAÇÃO Qualquer modificação súbita e hereditária no conjunto gênico de um organismo, que não é…

BOA VISTA – RR 2012 SUMÁRIO MUTAÇÃO.........................................................................................................04 CLASSIFICAÇÃO DAS MUTAÇÕES................................................................04 MUTAÇÃO SOMÁTICA.....................................................................................04 MUTAÇÃO GERMINATIVA...............................................................................04 MUTAÇÕES SÃO PREJUDICIAIS? .....................

A síndrome do X frágil é a causa mais frequente de atraso mental hereditário . Ela é causada por uma mutação dinâmica : a expansão progressiva de repetições trinucleotídicas polimórfica ( CGG ) n situadas na região promotora do gene da RMF em Xq27.3 . A clonagem do gene da RMF e a elucidação da base molecular da síndrome X frágil é de grande importância para o diagnóstico e compreensão deste tipo invulgar de mutação . Apesar de amplamente estudado , o mecanismo por trás da transição de…