DOENÇAS MITOCONDRIAIS

UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ - UFPI
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE - CCS
DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA E FARMACOLOGIA
DISCIPLINA: BIOQUÍMICA PARA ENFERMAGEM
CURSO: BACHARELADO EM FARMÁCIA

DOENÇAS MITOCONDRIAIS

1. Encefalomiopatias mitocondriais, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais(mitochondrial encephalomyopathy, latic acidosis and stroke-like episodes,MELAS);

As manifestações dessa doença podem aparecer em qualquer idade, mas ocorrem, principalmente, antes dos 45 anos, sendo um diagnóstico diferencial de acidente vascular cerebral (AVC) em jovens. Esses pacientes apresentam-se com AVCs que geralmente não respeitam território vascular, acometendo tanto pequenas como grandes artérias, e estão associados por vezes a convulsões e/ou enxaqueca. O diagnóstico dessa doença, às vezes, pode ser difícil, uma vez que sintomas de envolvimento multissistêmico presentes nas doenças mitocondriais, como miopatia, ataxia, cardiomiopatia, diabetes mellitus, retinite pigmentosa, defeitos no túbulo renal proximal, acidose láctica e hiperalaninemia, podem estar ausentes. A ataxia cerebelar é freqüentemente observada em pacientes com MELAS e pode preceder em muitos anos o aparecimento de episódios de AVC. Assim, um estudo genético é essencial para o diagnóstico.
Uma mutação no gene para o RNA transportador da leucina (tRNA LeuUUR, levando à troca de A por G na posição do nucleotídeo 3243 do RNAmt (A3243G), é responsável por cerca de 80% dos casos de MELAS. A mutação na posição 8356 no RNA transportador da lisina (tRNALys) foi associada tanto com MERRF quanto com MELAS. Uma característica importante da mutação A3243G, bem como de alguns rearranjos do DNAmt, é que elas podem estar associadas à presença de diabetes mellitus. Essa mutação também foi vista como causa de SKS e de OECP.

2. Doença de Leigh e neuropatia, ataxia, retinite pigmentosa – NARP;