ESTUDO DE CASOS

­­­UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ
CAMPUS MINISTRO REIS VELOSO
CURSO: BIOMEDICINA
DISCIPLINA: GENÉTICA MÉDICA
PROFESSOR: RENATA CANALLE

ESTUDO DE CASOS

PARNAÍBA, JULHO DE 2014

ALDA CÁSSIA ALVES DA SILVA
CRISTINA RODRIGUES MARTINS
INGREDY LOPES DOS SANTOS
MARIA JEYCIELLE MAGALHÃES DE OLIVEIRA
MIRELLE MARTINS MUNIZ

ESTUDO DE CASOS

Trabalho apresentado à disciplina de genética médica, orientada pelo Professora Renata Canalle como requisito parcial a obtenção da primeira nota avaliativa.

PARNAÍBA JUNHO DE 2014

ESTUDO DE CASO 1

Uma mulher de 21 anos de idade tem anemia falciforme. Ela passou por muito poucas complicações médicas relativas à condição desde o diagnóstico aos 4 anos de idade. Recentemente, demonstrou interesse em ter um filho. E ela e seu marido buscaram uma consulta genética. A análise molecular revelou que ela tem uma mudança de base de A para T em seu gene de hemoglobinas adultos. Esta mudança causa uma substituição de ácido glutâmico por valina nas proteínas de hemoglobina e a causa de sua doença. Seu marido não tem mutação.

1. Que tipo de mutação é uma mudança de base de A para T?
Mutação de ponto. Há uma substituição de um único nucleotídeo, no caso o de base A para T na cadeia de globina beta.

2. Quais são as consequências desta mudança de base?
Esta mutação causa uma alteração do código da trinca que codifica o aminoácido ácido glutâmico, codificando agora a valina. Esta alteração muda o formato dos glóbulos vermelhos, transformando- os em forma de foice e passam a ser incapaz de transportar oxigênio. Essas hemácias em forma de foice podem se aderir ao endotélio vascular da microcirculação causando vaso oclusão podendo causar isquemias agudas ou de forma lenta e progressiva uma disfunção orgânica, baseada na isquemia crônica e no acúmulo de múltiplos pequenos infartos.

3. Como estas mutações são clinicamente detectadas no nível molecular?
O diagnóstico da anemia falciforme depende