Doenças Ligadas Ao Sexo X

Introdução 1- Padroes de Herança Monogenica ok 2-Gene ok 3-Cromossomo ok 3.1- Cromossomos homólogos ok 3.2- Cromossomos autossomicos ok 3.3- Cromossomos sexuais FALTA 3.4- Genótipo ok 3.5- Fenótipo ok 4- Doenças ok Conclusão Referências Bibliográficas INTRODUÇÃO O presente trabalho vem com o tema: “Padrões de Herança Monogênica”, a fim de explicar os distúrbios monogênicos, denominados mendelianos, que caracterizam-se por seus padrões de transmissão

UNIVERSIDADE PAULISTA – CAMPUS DE BRASÍLIA GENÉTICA HUMANA Brasília 19/09/2014 Exercícios 1. Uma criança do sexo masculino, que acaba de nascer, tem como pai um indivíduo que apresenta hemofilia e é normal com relação ao daltonismo. Sua mãe é portadora do gen para o daltonismo, mas não para o gene da hemofilia. Quanto a essa criança, podemos afirmar que: A) tem 50% de chance de ser daltônica B) tem 50% de chance de ser hemofílica C) tem 25% de chance de…

as seguintes doenças genéticas: Autossômica dominante: Acondroplasia – Doença de Huntington – Epidemólise Bulhosa Autossômica recessiva: Fibrose cística – Raquitismo dependente de vitamina D Necessário entregar as questões abaixo resolvidas no dia da 2a prova – 10 pontos Capítulo 5 – Herança monogênica CONTINUAÇÃO 8) Defina genótipos e fenótipos possíveis para a prole dos seguintes pais: mulher heterozigota normal e homem normal - característica recessiva ligada ao sexo (cromossomo X).…

1° determi... 1-Na espécie humana, a determinação do sexo é do tipo A) XO, sendo a mulher homogamética XO e o homem heterogamético XX. B) ZW, sendo a mulher heterogamética ZW e o homem homogamético ZZ. C) ZO, sendo a mulher heterogamética ZO e o homem homogamético ZZ. D) XY, sendo a mulher homogamética XX e o homem heterogamético XY. E) XY, sendo a mulher heterogamética XY e o homem homogamético XX. resp. D 2- Sabendo-se que um homem é albino e daltônico,…

Herança ligada ao sexo Habitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo com a posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regiões: A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões. Os genes da porção heteróloga do cromossomo X não encontram correspondência com os genes

........................ 4 DESCRIÇÃO DA DOENÇA ............................................................................... 5 ASPECTOS GENÉTICOS .................................................................................. 6 Distrofia muscular pode ser herdada de três formas: ............................... 6 A Herança Recessiva Ligada ao X ............................................................... 7 Critérios Da Herança Recessiva Ligada ao X ........................................

transferase e os efeitos pleiotrópicos são: cirrose hepática, catarata, retardo mental ... * vários genes → uma característica = HETEROGENEIDADE GENÉTICA (alélica ou de locus) Ex. surdez infantil – 18 tipos de autossômicos recessivos; genes ligados ao X; casos na genétic... ANÁLISE DA HEREDITARIEDADE → HEREDOGRAMAS → úteis para identificar padrões de transmissão gênica. Pela análise pode-se observar variações na expressão dos genes: * PENETRÂNCIA = % de manifestação de um…

12 Porto: Instituto de Genética Médica Tel.: (+351).22.607.03.00 Email: genetica@igm.min-saude.pt www.igm.min-saude.pt Hereditariedade ligado ao X Centro de Genética Preditiva e Preventiva IBMC, Univ. Porto Tel.: (+351).22.607.49.94 Fax: (+351).22.600.29.23 Email: cgpp-cons@ibmc.up.pt (consulta); cgpp-lab@ibmc.up.pt (laboratório); www.cgpp.eu Coimbra: Serviço de Genética Médica Hospital Pediátrico de Coimbra, CHC Tel.: (+351).239.480.638 Fax: (+351). 239.717.216…

Relacionada ao Sexo • Heranças determinadas por genes alelos localizados nos cromossomos sexuais (alossomos). As principais são: • Herança ligada ao sexo: alelos localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Herança restrita ao sexo: alelos localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. Determinação do Sexo na Espécie Humana • A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um…

imunoglobulinas, ele é uma doença genética de transmissão hereditária onde os pacientes apresentam uma elevada quantidade de igM, e baixas quantidades de IgG, IgA. Pacientes com a síndrome da hiper IgM são suscetíveis a infecções recorrentes graves. A doença é caracterizada por diminuição dos níveis de imunoglobulina G no sangue e os níveis normais ou elevados de IgM. Um número de diferentes defeitos genéticos podem causar a síndrome Hiper IgM. A forma mais comum é herdada como um…