Alteraçoes Cromossomicas Numericas

imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma). Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissômicas ou monossomias. Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos (2N = 46), agrupados em 23 pares, sendo: 22 pares autossômicos e 01 par alossômico sexual, diferenciando o…

codificada através de bases nitrogenadas. O conjunto de genes forma a unidade cromossômica, isto é, um filamento da molécula de DNA. Agora, depois de um conhecimento prévio de cromossomos e genes para melhor compreensão das anomalias genéticas que serão abordadas, será explicado sobre os dois tipos de anomalias. As doenças genéticas podem ser divididas em gênicas e cromossômicas. As doenças cromossômicas podem ser numéricas (quando afetam o número de cromossomos do…

Alterações do Material Genético O genoma dos indivíduos experimenta, em várias circunstâncias, alterações. Engenharia Genética A engenharia genética é uma nova ciência que tem possibilitado a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem.…

Aberrações Cromossômicas As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia,…

Síndromes Cromossômicas Anomalias Cromossômicas Introdução Todo ser vivo possui um conteúdo cromossômico, que é responsável pela hereditariedade das características genéticas do indivíduo. A isto se dá o nome de genoma, que na espécie humana é distribuído em 46 cromossomos, sendo que destes, 44 são autossomos e dois são sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os…

O que é mutação cromossômica Mutações cromossomicas são alterações que ocorrem, ao acaso (espontâneas) e que afetam um cromossomo inteiro, ou conjuntos de cromossomos, modificando ou a quantidade ou a sua estrutura . São classificadas, em estruturais e numéricas. Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomos das células, mas na estrutura de um ou de alguns deles. São elas : 1- Deleções: Consistem na perda de um fragmento do cromossomo, causando a deficiência de um

BANDAS G: CARIÓTIPO FEMININO ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ALTERAÇ DISCIPLINA DE GENÉTICA Profª Fabiana Kohlrausch Alterações cromossômicas • • • • Mais de 100 síndromes bem conhecidas 1% dos nativivos 2% das gestações ↑35 anos 50% dos abortos espontâneos no 1o trimestre • Numéricas ou estruturais • Autossomos ou cromossomos sexuais 1. Euploidias Alterações cromossômicas Alteraç numéricas numé Complemento cromossômico ≠ 46 (2n) Euploidias • Triploidia (3n) …

Anomalias Cromossômicas Os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas. Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo. Considerando as anomalias genéticas,

A Síndrome XXXXX, também conhecida como Pentassomia X, Pentassomia Cromossômica X, Poli-X ou Penta-X, é uma desordem cromossômica muito rara, com apenas cerca de 30 casos descritos. Trata-se de uma anormalidade numérica cromossômica onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49,XXXXX. O mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a não-disjunção de material genético durante a meiose. O primeiro caso descrito desta síndrome data de…

Revisão! Tópicos e conceitos de Genética Prof. Caio Soares Sumário Estrutura do DNA Síntese de proteínas Bases da genética  Meiose e Mendelismo Genes ligados ou Linkage Mutações I  Alterações gênicas Mutações II  Alterações cromossômicas Noções de Biotecnologia Estrutura do DNA Estrutura do DNA Estrutura do DNA Fosfato Base Nitrogenada (Adenina) Desoxirribose (5C) Estrutura do DNA Estrutura do DNA Púricas Pirimídicas Estrutura do DNA Apenas no RNA Estrutura do…