Síndrome

Introdução

O cariótipo (derivada da palavra Grega: karyon = para nó e typos = para forma), representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo.

Um cariótipo pode ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma).

Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissômicas ou monossomias.

Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos (2N = 46), agrupados em 23 pares, sendo: 22 pares autossômicos e 01 par alossômico sexual, diferenciando o gênero de um organismo em masculino e feminino.

Cariótipo normal masculino → 46, XY.
Cariótipo normal feminino → 46, XX ·.

Síndrome de Down A síndrome de Down é uma alteração genética numérica produzida pela presença de um cromossomo a mais no par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:

•Trissomia 21 padrão
Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.
•Trissomia por translocação
Cariótipo 46XX (t14; 21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos.
•Mosaico
Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos. A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta