ANOMAL AS CROMOS MICAS ESTRUCTURALES

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Definición Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos: Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,.. Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión… Tipos de anomalías estructurales: Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen). Ejemplos: Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno. Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno. Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5. Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir. Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos. Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de…

patients assisted at a genetics service Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes atendidos en uno servicio de genética Beatriz Vasconcelos1, Lílian Maria José Albano2, Débora Romeo Bertola2, Ivanete Sbruzzi3, Rachel Sayuri Honjo4, Marília Moreira5, Amanda Sallem Brasil5, Claudia Castro6, Célia Koiffmann7, Chong Ae Kim8 Unidade de Genética Clínica Pediátrica do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICrHC-FMUSP) 1…

copias de uma repetição instável de tri nucleotídeos CGC (Citosina-Guanina-Guanina), o aumento das repetições ocorre ao longo das gerações. Na síndrome do x frágil o gene FMR1 é anulado por uma série de fatores não produzindo seu produto final, a proteína FMRP. Nos indivíduos normais da população, o número de cópias desta sequência de CGG varia de 6 a 40 e o gene está ativo, produzindo quantidades normais de proteína FMRP. Quando número de repetições varia de 40 à 55 copias, é chamada…

história familial adequada deve incluir informações sobre os parentes, nos vários ramos da família pelo menos até os avós e seus irmãos, os pais, os irmãos, os tios e os primos em primeiro grau do paciente. A história deve conter detalhes como nomes, datas de nascimento, morte, mortes precoces de lactentes, partos de natimortos e abortos espontâneos. Deve-se documentar a consanguinidade dos pais, bem como antecedentes geográficos e étnicos. Algumas definições importantes!!!!!!…

CURSO DE ATUALIZAÇÃO EM NUTRIÇÃO CLÍNICA Nutrição na Obesidade Antropometria Jelliffe (1966) define antropometria como “medidas das variações das dimensões físicas e da composição bruta do corpo humano em diferentes níveis de idade e graus de nutrição”. Subseqüentemente, um grande número de publicações fez recomendações de medidas corporais específicas para caracterizar o estado nutricional, padronizaram técnicas de medida, com adequados dados de referência. Hoje em dia, a…

Esclerodermia A esclerodermia ou esclerose sistêmica é uma doença crônica que se caracteriza por alterações degenerativas e formação de cicatrizes na pele, nas articulações e nos órgãos internos, além de anormalidades nos vasos sanguíneos. Este distúrbio de causa desconhecida é quatro vezes mais comum em mulheres que em homens, sendo raro em crianças. Os sintomas iniciais mais comuns são o espessamento e o inchaço da ponta dos dedos. É habitual os dedos tornarem-se subitamente muito…

e taquicardia são comuns nesta fase; efectivamente, há um litro e meio a mais de sangue a circular pelo seu corpo, percorrendo um trajecto maior, para nutrir e alimentar o feto e a placenta. Por causa disso, o coração passa a bombear mais rapidamente, o fluxo sanguíneo em direcção ao cérebro é reduzido e a tensão arterial baixa; algumas senhoras grávidas sentem cãibras, principalmente à noite. E se for uma gravidez em idade superior a 35 anos? É importante, então, vários estudos…

ginecológico. Um teste laboratorial verifica a dosagem, na urina ou sangue, da hormona Beta HCG. Se o resultado for positivo, então a futura mãe está de parabéns: um bebé vem a caminho e com ele, muitas mudanças na vida do casal. Orientações: - Para aliviar os enjoos, chupe gelo, limão ou sumo de hortelã. - O cigarro está proibido e o consumo de álcool restrito durante toda a gravidez. - Não tome qualquer medicamento nem faça radiografias sem orientação do seu médico…

da disseminação da imagem “perfeita” no mundo globalizado. Pode-se considerar também o ambiente familiar em que o indivíduo foi criado. Alguns fatores biológicos podem ser predisponentes em pessoas com transtorno aimentares. Por exemplo fatores genéticos como alterações somáticas nas vias noradrenérgicas e serotoninérgicas que fazem mudanças no humor, controle do impulso, obsessividade e regulação de fome e saciedade nos transtornos alimentares. Classificação …

responsáveis pela transmissão de características estavam localizados nos cromossomos. Com a incorporação de técnicas e metodologias moleculares, iniciou-se um segundo período: o da Citogenética Molecular. Nesse período, houve um aumento da resolução das análises cromossômicas e a especificidade do diagnóstico. Isso possibilitou a elevação do nível de sensibilidade na detecção de aberrações cromossômicas por meio das técnicas de bandeamento e, mais recentemente, da hibridização in situ…