sindrome de down

carácter geral Em 1959, os investigadores descobriram que em todos os indivíduos com síndrome de down está presente uma copia extra de um cromossoma. Portanto, em vez dos 46 cromossomas regulares, estes indivíduos têm 47 cromossomas, facto que produz alterações no desenvolvimento do corpo e do cérebro. Na maior parte dos casos, o cromossoma extra é cromossoma 21, dai que esta deficiência seja também conhecida por trissomia 21 (sociedade nacional de síndrome de down). Devido aos traços físicos característicos que estão associados a esta problemática, a sua detenção normalmente tem lugar a nascença. O diagnóstico é confirmado através duma análise ao sangue que permite contar o número de cromossomas existentes nos glóbulos brancos. Os progressos registados na área da biologia molecular permitiram que, em 1959, Jerome Lejeune descobrisse o cromossoma 21 extra, responsável por este tipo de desordens de desenvolvimento. No cromossoma 21 estão situados unicamente 1000 a 1500 dos 100000 genes humanos. De todas as anomalias cromossomáticas, a trissomia 21 é aquela em que se regista maior prevalência. Calcula-se que 1 em cada 800 a 1100 nados vivos é afectado por ela. As investigações apontam para o facto de esta anomalia cromossomática afectar significativamente mais indivíduos do sexo masculino do que do sexo feminino. Tanto o pai como a mãe podem ser portadores de cromossoma extra. No entanto, em 70 a 80% dos casos ela tem origem na mãe. De todas as crianças que…

típicos destas pessoas com a etnia mongol, considerada, na época, inferior na classificação da escala de desenvolvimento humano.  John Langdon Down (Londres, 1866), atribui a esta deficiência a designação de Síndrome de Down.  Os médicos franceses Jérôme Léjeune e Turpin (Paris, 1959) descobrem que o Mongolismo resulta da presença de um cromossoma 21 supranumerário (três cromossomas, em vez dos dois habituais), pelo que passou a designar-se, correctamente, por…

disciplina. Este relatório consiste em percebermos melhor como ocorre o ciclo celular, vendo no microscópio as cascas da cebola O relatório tem como objectivos o aprofundamento de alguns conhecimentos já adquiridos e falados na sala de aula que são o ciclo celular e consequentemente as fases que o constituem. Para dar introdução ao tema iremos fazer um breve resumo sobre o assunto: A cebola sendo vegetal, faz parte do Reino Plantae. A orceína acética (utilizada na experiência),…

totalidade da população com deficiência mental (Associação para os Cidadãos com Deficiência Mental, 1987). Para além da limitação intelectual, apresentam frequentemente outros problemas, tais como: paralisia cerebral, Epilepsia ou uma desordem similar, ou ainda problemas visuais ou auditivos. Nestes casos a intervenção do educador deve centrar-se em estimular nessas crianças o desenvolvimento de competências que lhes permitirão, na medida das suas capacidades a sua inserção na vida…

Klinefelter 47 XXY, que é uma doença que abrange a indivíduos de sexo masculino alterando assim algumas características físicas no seu corpo, veremos vários pontos inerentes ao mesmo tema tais como as causas da doença, os sintomas, e os tratamentos a ter com a mesma doença. Objectivos Objectivo geral: Conhecer a doença da síndrome de Klinefelter. Objectivos específicos: Saber quais são os sintomas, qual é a causa e o tratamento. Metodologia A metodologia usada para a…

Síntese do RNA - transcrição, Aberrações cromossomáticas, trissomia 21, trissomia 18. * O núcleo é responsável pelo controle das funções celulares. Uma célula pode apresentar apenas um núcleo (a maioria), dois núcleos, vários núcleos ou mesmo nenhum núcleo (hemácias). * Reprodução das hemácias: ocorre assim que as hemácias são formadas e ainda possuem núcleo, apenas mais tarde, quando elas já se multiplicaram, é que se perde o núcleo. * Estruturas do núcleo: - Carioteca: duas…

Mutação Cromossômica Estruturais | | Mutações Cromossómicas Estruturais são alterações que afectam a estrutura de um ou mais cromossomas, podendo ocorrer de várias formas. | | Introdução Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula são chamadas mutação cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em…

também protegem os cromossomos, de uma forma geral, da degradação, da recombinação e da translocação robertsoniana. Os telômeros foram identificados pela primeira vez por Hermann Joseph Muller, na década de 30 do século XX. Mais tarde, em 1965, Leonard Hayflick fez a primeira observação direta do fenômeno de morte celular sem pré-replicação. Em homenagem ao cientista, o comprimento mínimo que os telômeros podem alcançar antes de causar problemas à divisão celular passou a ser chamado…

nascimento. Outras situações em que pode ocorrer lesão direta do DNA é quando ocorre invasão celular por vírus. Como exemplo mais evidente temos o vírus das hepatites B e C, que a longo prazo podem causar câncer hepático. Também há a associação do papilomavirus (HPV) com o câncer de colo de útero. As alterações específicas geradas no DNA que estes tipos de vírus causam ainda não estão bem determinadas. O que se sabe é que pode haver uma completa integração do genoma do vírus no genoma…

TRABALHO DE GENÉTICA Pesquise sobre a síndrome e aborde os seguintes itens: Tipo de alteração cromossômica; Anomalia causada; Cariótipo e/ou cromossomo que foi afetado no indivíduo com a anomalia; Características gerais da anomalia (imagem quando possível) use apenas termos conhecidos; Possíveis causas que gerou a síndrome; - Tratamento (quando houver). SÍNDROME DE ANGELMAN Relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman , é um…