fisiologia humana

Páginas: 8 (1831 palavras) Publicado: 15 de maio de 2014
TRABALHO DE GENÉTICA

Pesquise sobre a síndrome e aborde os seguintes itens:
Tipo de alteração cromossômica;
Anomalia causada;
Cariótipo e/ou cromossomo que foi afetado no indivíduo com a anomalia;
Características gerais da anomalia (imagem quando possível) use apenas termos conhecidos;
Possíveis causas que gerou a síndrome;
- Tratamento (quando houver).
SÍNDROME DE ANGELMANRelatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman , é um distúrbio neurológico causando Retardo Mental, alterações de comportamento e características físicas próprias. doença rara e pouco divulgada. doença genética
Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Suasíndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos.
TIPO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA
O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves.
As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude demeioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY.
Mediante fecundação, a contribuiçãogenética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides).
Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina,respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho.
Os prováveis cariótipos dos indivíduos portadores de anormalidades no cromossomo sexual podem ser representados da seguinte forma:
- Três variações possíveis para um organismo do sexo feminino: 47, XXX; 48, XXXX ; 49,XXXXX (os dois últimos, normalmente são eventos raros). - E uma única variação no organismo masculino: 47, XYY.Em mulheres, a frequência é relativamente alta, chegando a 01 caso em, aproximadamente, 700 nascimentos. Em homens essa frequência pode chegar a 01 caso em 1.000 nascimentos.


As três principais mutações cromossômicas únicas; deleção (1), duplicação (2) e inversão (3).
ANOMALIA CAUSADA
atraso do desenvolvimento funcionalmente severo; a incapacidade de falar com nenhum, ou quase nenhum, usode palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros. É frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz (embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motorae não uma forma de comunicação, explica o Dr. Paulo Plaggerp, pediatra do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção.
Em mais de 80% dos casos é observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico, normalmente produzindo microcefalia (absoluta ourelativa) em torno dos dois anos de idade. Crises convulsivas antes dos três anos de idade também são comuns. Nesta proporção, de 80% de incidência, observa-se eletroencefalograma anormal, com ondas de grande amplitude e picos lentos. Em menos de 80% dos casos, verificam-se outros sintomas associados, tais como estrabismo, hipopigmentação da pele e dos olhos, hipersensibilidade ao calor,...
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