alterações cromossomiais

Alterações cromossomiais Presentation Transcript Alterações Cromossomiais Padrões de Herança nas Populações Humanas Podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. 1) Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia) 2) Alterações na Estrutura dos Cromossomos. Alterações cromossomiais: Alterações no número de cromossomos -> Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). -> Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. -> Se dividem em: Euploidias: quando há a alteração de um genoma inteiro. Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos. As aneuploidias podem ser: Autossômicas Sexuais Do par 1 ao 22 Par 23 Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (XX ou XY) CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO Aneuploidias : Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes: Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de…

Padrões de Herança nas Populações Humanas Alterações cromossomiais: Podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. 1) Alterações no Número Cromossomos (Heteroploidia) 2) Alterações Cromossomos. na Estrutura de dos Alterações no número de cromossomos → Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). → Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. → Se dividem em: Euploidias: quando há a…

Alterações Cromossômicas, Doenças Cromossômicas ou Cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos…

Alterações Cromossômicas, Doenças Cromossômicas ou Cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações(mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicasestruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos…

altercao cronicica Alterações Cromossômicas, Doenças Cromossômicas ou Cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações(mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicasestruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento…

de acordo com Pacatos é aquela que se realiza a partir do registro disponível, decorrente de pesquisas anteriores, em documentos impressos como livros, artigos, teses, etc, utilizando-se de dados ou de categorias teóricas ja trabalhados por outros profissionais e devidamente registrados. Palavras-chave: Abortamento e Gestação de Alto Risco. INTRODUÇÃO A gestação é um momento único na vida feminina no qual, além de poder manter a sua descendência, a mulher tem a oportunidade…

através do ciclo celular é direcionada por proteínas que são ciclicamente sintetizadas e degradadas durante cada ciclo, 9 Um complexo de duas proteínas, consistindo em ciclina e uma cinase dependente da ciclina (Cdk), ajuda a fortalecer as células através dos pontos de controle da divisão no ciclo celular, 10 Quadro 1 Resumo funcional dos complexos Ciclina-Cdk Utilizados na Regulação do Ciclo Celular Humano, 11 Figura 1 Ciclo Celular, 12 Figura 1.2 Regulação do ciclo celular por…

genes com mutações, rearranjos cromossomiais associados a neoplasias, principalmente de origem hematológica. (9) Aliais a identificação destes translocações, rearranjos e outras aberrações cromossomiais têm servido de base para diagnosticar, subclassificar e até mesmo como orientação de tratamento e fator de prognóstico, principalmente nas hemopatias malignas. (9). Outro fator a se considerar é o fato que pacientes tratados com citostáticos e com radioterapia tem uma maior incidência…

decorrentes às possibilidades que envolvem não mais o estudo de uma característica isolada (Primeira Lei de Mendel), mas o comportamento fenotípico envolvendo duas ou mais características, em conseqüência da probabilidade (combinação) de agrupamentos distintos quanto à separação dos fatores (genes alelos / genótipo) na formação dos gametas. Alteração Cromossômicas Alterações Cromossômicas, Doenças Cromossômicas ou Cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular e…

tradução Genoma: Informação genética contida em uma célula; Organizado em cromossomos; Cromossomos: Estruturas contendo DNA, que transportam fisicamente a informação hereditária; Contêm os genes; Genes: segmentos de DNA que codificam os produtos funcionais (proteínas); Genótipo X Fenótipo Genótipo: • Composição genética de um organismo; • Propriedades potenciais; Fenótipo: • Manifestação do genótipo; • Propriedades reais, expressas; Relembrando... Ribossomos Nucleoide…