Psicologia do desenvolvimento

Universidade Paulista
UNIP

Trabalho de Genética
Anomalias:Síndrome do X frágil

Nome:
RA:
SEGUNDO SEMESTRE
DATA: 25/11/13
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA
GENÉTICA HUMANA
SUMÁRIO

Síndrome do x frágil
O que é a síndrome do x frágil?
Síndrome do x frágil, também conhecida como síndrome de Martin e Bell é uma anomalia de caráter genético causada pela mutação do gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1) do cromossomo X, sendo assim os homens afetados por essa síndrome apresentam grau moderado, enquanto as mulheres apresentam grau moderado leve o que não implica no funcionamento mental.
A síndrome é mais frequente em homens, pois possuem apenas um cromossomo x portanto sendo esse x afetado, não haverá outro para não afetado para compensar, como ocorre no caso das mulheres que possuem dois cromossomos x.
A síndrome do x frágil é a mais frequente causa herdada de retardo mental e a mais comum de autismo.
Um (1) em cada 4000 homens (nascidos vivos) e uma (1) em cada 6000 mulheres (nascidas vivas) são afetadas por esta Síndrome.
O que causa?
Ocorre uma mutação na variação do número de copias de uma repetição instável de tri nucleotídeos CGC (Citosina-Guanina-Guanina), o aumento das repetições ocorre ao longo das gerações.
Na síndrome do x frágil o gene FMR1 é anulado por uma série de fatores não produzindo seu produto final, a proteína FMRP. Nos indivíduos normais da população, o número de cópias desta sequência de CGG varia de 6 a 40 e o gene está ativo, produzindo quantidades normais de proteína FMRP. Quando número de repetições varia de 40 à 55 copias, é chamada de zona de zona Gray ou limítrofe, os indivíduos não possuem dificuldade intelectual, mas podem apresentar alterações no aprendizado e na área comportamental. Apré-mutação se dá quando esse número de repetições é de 55 a 200 copias, nessa etapa os indivíduos apresentam problemas de comprometimento emocional (ansiedade ou depressão) e 20%