O exame genético é determinante. O exame clínico é análise dos sintomas relatados e do histórico familiar da doença. Pode ser diagnosticado por exame genético no feto durante a gravidez. [2]

A doença de Huntington, (DHQ) mal de Huntington ou coreia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário caracterizado por causar movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação. É significativamente raro, com uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes.[1] Deve seu nome ao médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872. Essa enfermidade tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença.
Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética no cromossomo 4. Trata-se de doença autossômica dominante, então se um dos pais tem Huntington, os filhos tem 50% de chances de também desenvolverem a doença. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.
Os sintomas típicos de Huntigton são:

Coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular)
Perda progressiva de memória
Depressão
Disartria (perda gradativa dos músculos da fala, com voz pastosa)
Fala incompreensível, hesitante, explosiva e desorganizada
Mastigação e deglutição difíceis
Perda da visão periférica
Dificuldade em deglutir
O paciente de DH não morre da doença, mas das complicações oriundas destes sintomas e sequelas instaladas no decorrer da evolução da doença, que é lenta e fatal: tais como fraturas por quedas, leucemia devido a desnutrição grave, por não conseguir deglutir, e outras.

O exame genético é determinante. O exame clínico é análise dos sintomas relatados e do histórico familiar da doença. Pode ser diagnosticado por exame genético no feto durante a gravidez. [2]