O corte

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  • Publicado : 15 de novembro de 2011
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Aneuploidias
É a alteração cromossômica mais comum – correspondendo a cerca de 3 a 4% das gestações reconhecidas – e é a de maior significância clínica. Na maioria dos pacientes são diagnosticadasas trissomias (três cromossomos ao invés de 1 par). Em raras situações, as monossomias (1 cromossomo ao invés de 1 par); estas são incompatíveis com a vida, exceto quando envolvem cromossomos sexuais.Nas trissomias, a mais comum é a do cromossomo 21 (Síndrome de Down), cujo cariótipo é 47,XX+21 ou 47,XY+21 em 95% dos casos.Também podem chegar ao nascimento casos de trissomia dos cromossomos 13 e18, respectivamente Síndrome de Patau e de Edwards.
As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante asmitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso.
A não-segregação na meioseé devida à falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides, que se separam ao acaso para um pólo ou outro. Na meiose a não-segregação tanto pode ocorrer na primeira divisão como na segunda. Noprimeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou seja, terá um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta com o cromossomo emexcesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos, por exemplo.

 
Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um cromossomo de um dado par, isto é, quando o número decromossomos da célula é 2n - 1, diz-se, que a célula apresenta monossomia para este cromossomo. Se faltam os dois elementos do mesmo par 2n - 2, tem-se nulisomia. Se, pelo contrário, houver aumento donúmero de cromossomos de um determinado par, a célula será polissômica para o cromossomo em questão; ela será trissômica, tetrassômica, pentassômica etc., conforme tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a...
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