Trabalho Steinert

Distrofia miotônica de Steinert, também pode ser encontrada como distrofia muscular de Steinert ou doença de Steinert ou denominada apenas com a sigla DMS é uma doença neuromuscular é a mais comum dentre todas as distrofias musculares dos adultos, pode se manifestar em ambos os sexos, sendo mais frequente em jovens adultos e o surgimento da DMS é variável não a idade fixa ou pré-estabelecida.
As causas da DMS estão diretamente relacionadas com alterações genéticas presentes no cromossomo 19, esse cromossomo pode expressar-se de maneiras diversas, apresentando uma vasta variabilidade do quadro clinico entre os indivíduos portadores do DMS essas alterações podem aumentar de geração para geração, resultando na manifestação mais severa e precoce da doença esse fenômeno conhecido como antecipação clínica.
A distrofia miotônica Steinert é apresentada em quatro fenótipos: Congênita: Os sintomas se manifestam durante a gestação, onde o bebê apresenta pouca movimentação fetal. Logo após o nascimento a criança manifesta problemas de respiração devido à hipotonia e fraqueza muscular.
Infantil: Nesse tipo de distrofia miotônica a criança tem desenvolvimento normal nos primeiros anos de vida, sendo que os acontecimentos miotônicos vão manifestando entre os 5 e os 10 anos de idade. Clássica: Este tipo de distrofia miotônica se manifesta apenas na fase adulta relaciona-se com fenômenos miotônicos, com presença de alterações cardíacas, catarata, disfagia, disartria, alterações na vocalização e oftalmoparesia. Leve: Os portadores da distrofia miotônica leve, não apresentam nenhum comprometimento muscular, apenas uma leve fraqueza discreta que pode ser controlada.
Entre as classificações a congênita é considerada a mais grave com início no período uterino ou na infância, que é transmitida quase que exclusivamente pela mãe e as demais predominando em alguns casos a miotonia, atrofia e debilidade muscular ou retardo mental, mas seus sintomas são diversificados e o grau de