2 Doenças Mapeadas pelo Projeto Genoma

TRABALHO – ESTUDO DA HEREDITARIEDADE HUMANA
TEMA: DUAS DOENÇAS JÁ MAPEADAS PELO PROJETO GENOMA
PROFESSORA:
ALUNO:

1ª DOENÇA – SÍNDROME DE KNOBLOCH (SK)
É uma doença rara que tem como causa uma anomalia ocular progressiva. Tal anomalia consiste em miopia grave progressiva, descolamento da retina, degeneração macular e catarata congênita. São alterações progressivas que podem levar a cegueira.
Essa doença é causada por um gene malformado. Equipe do Instituto de Biociências da Universidade de São Paula, coordenada pela bióloga Maria Rita Passos Bueno, mapeou a localização exata do gene causador. O gene é recessivo, e por consequência, precisa receber tanto do pai quanto da mãe o gene.
O gene, quando alterado, causador da síndrome é o COL18A1. O gene encontra-se no cromossomo 21, na região 21q22.3. O descobrimento da região aconteceu com o mapeamento por homozigose, onde identificaram partes cromossômicas que estão em homozigose nos indivíduos afetados e em quem são comuns a eles.
Feito isso, identificaram nessa família uma mutação no gene e região acima descrita. O referido gene codifica a proteína colágeno XVIII e tem 43 éxons, e estes são transcritos em 3 tipos de produtos proteicos distintos que são feitos a partir de um gene comum. Aqueles diferem na região N-terminal da proteína. Na família estudada, a mutação em homozigose no íntron 1 do gene anteriormente citado foi encontrada exclusivamente nos 12 que são afetados, e ainda não estava presente nos 140 cromossomos controle estudados.
Esta mutação resultada na deleção do éxon 2 durante a transcrição do gene e cria um códon de parada, que é um sinal para parar a transcrição, no éxon 4. Com isso, foi demonstrado a região do cromossomo que causa a síndrome.

2ª DOENÇA – DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT (DMS) A distrofia miotônica de Steinert (DMS) é a mais comum de todas as distrofias dos músculos de adultos. Apresenta muitos quadros clínicos distintos e afeta diversos sistemas do organismo.