Distrofias_Musculares

DISTROFIAS MUSCULARES

A distrofia Muscular Progressiva (DMP) engloba um grupo de doenças genéticas, que se caracterizam por uma degeneração progressiva do tecido muscular. São conhecidas várias formas diferentes de distrofias musculares, algumas mais benignas outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Há diversas formas clínicas, sendo as principais: a Distrofia Muscular de Duchenne, na qual são afetados os músculos da pélvis e do tronco, provocando uma escoliose e um andar cambaleante. A Distrofia Muscular de Becker é uma forma leve de Distrofia Muscular de Duchenne. A Distrofia Muscular Facioscapuloumeral provoca atrofia e debilidade na musculatura da cintura escapular e dos membros superiores. A Distrofia de cintura afeta os músculos da cintura escapular ou pelviana. Na Distrofia Muscular Miotônica existe, além de atrofia e debilidade, lentidão no relaxamento muscular pós- contração.

Distrofia Muscular de Steinert
Definição
Esta doença se caracteriza principalmente por uma dificuldade no relaxamento muscular após uma contração (fenômeno miotônico). Os pacientes afetados pela DMS costumam ter dificuldade para abrir as mãos ao soltar um objeto depois de segurá-lo com firmeza. Esta dificuldade pode aumentar quando esta frio.

Etiologia A Distrofia Miotônica ou de Steinert é causada por um gene autossômico dominante, com expressividade muito variada, o que confere uma grande variabilidade aos indivíduos afetados. É possível encontrar numa mesma família indivíduos com DMS que apresentam uma forma leve da doença, quase imperceptível, e outros com uma forma mais grave.

Incidência
De uma maneira geral, a doença se manifesta dos 15 aos 25 anos, mas pode aparecer na infância ou idade mais avançadas, algumas vezes depois dos 50 anos. Geralmente é mais comum na fase adulta. A incidência da DMS é de aproximadamente 1 em cada 10.000 pessoas e esta forma de distrofia atinge indivíduos de ambos os sexos.

Quadro Clínico