Sindrome miado do gato

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Revista Médica del Hospital General de México
Volumen
Volume

66

Número
Number

4

Octubre-Diciembre
October-December

2003

Artículo:

Síndrome de cri du chat: Presentación
de dos casos

Derechos reservados, Copyright © 2003:
Sociedad Médica del Hospital General de México, AC

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Artículo original
Caso clínico
REVISTA MEDICA DEL

HOSPITAL GENERAL
DE MEXICO, S.S.

Vol. 66, Núm. 4
Oct.-Dic. 2003
pp 212 - 217

Síndrome de cri du chat:
Presentación de dos casos
Rebeca Álvarez Aubert,* Ma del Carmen Chima Galán,*
Verónica Madrid Cedillo,* Elvira GálvezGalicia,*
Ma del Refugio Rivera Vega,* Alicia Cervantes Peredo*
RESUMEN
La mayoría de las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 se asocian con el síndrome de cri du chat o monosomía 5p. Los pacientes muestran variabilidad fenotípica y citogenética. Se presentan dos pacientes del sexo masculino con retraso psicomotor y algunas características fenotípicas del síndrome de cri du chat . El estudiocitogenético reveló una deleción de diferente tamaño del brazo corto de un cromosoma 5 en cada paciente. Los
datos clínicos presentes correlacionan con el tamaño y localización de los segmentos deletados de acuerdo a lo
informado en la literatura. Aun cuando este síndrome constituye una entidad clínica bien definida, el diagnóstico
clínico e incluso citogenético puede resultar difícil, siendoútil en estos casos el empleo de técnicas moleculares.
Palabras clave: Síndrome de cri du chat, monosomía 5p, cromosoma 5, deleciones

ABSTRACT
The majority of deletions of the short arm of chromosome 5 are associated with the cri du chat syndrome or monosomy 5p. Patients show phenotypic and cytogenetic variability. We report two male patients with delayed psychomotor development and phenotypiccharacteristics of cri du chat syndrome. Cytogenetic studies revealed a deletion of
the short arm of chromosome 5 of different size in each patient. The clinical data in the patients correlate with the
size and localization of the deleted segment, which coincides with reports in the literature. Although this syndrome
is a well-characterized clinical entity, the clinical and cytogeneticdiagnosis is sometimes difficult, requiring the use
of molecular techniques.
Key words: Cri du chat syndrome, monosomy 5p, chromosome 5, deletions.

INTRODUCCIÓN
El síndrome de cri du chat o monosomía 5p, fue descrito por primera vez en 1963 por Lejeune1 en tres
niños no familiarizados con retraso psicomotor, microcefalia, dismorfias faciales y, de forma particular,
con un llanto de tono agudosemejante al maullido de
un gato. En 1964, por autorradiografía, German y
colaboradores2 demostraron que la deleción correspondía al cromosoma 5 y, en 1970, Caspersson y

asociados3 lo corroboraron empleando una tinción
con mostaza de quinacrina.
La incidencia de este síndrome varía de 1/15,000 a
1/50,000 recién nacidos vivos4,7 y en la población con
retraso mental llega a ser hasta de 1/350.7Las deleciones observadas en 80% de los pacientes son de novo,
en aproximadamente 12% se deben a una translocación en los padres, y sólo se debe a aberraciones citogenéticas raras, como mosaicos en 3%, anillos en
2.4% y translocaciones de novo en 3% de los casos.5,7
Los hallazgos clínicos típicos son el llanto característico, microcefalia, cara redonda, pliegues epicánticos, hipertelorismo,micrognatia, dermatoglifos anormales y retraso en el crecimiento y psicomotor. Sin

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* Servicio de Genética. Hospital General de México. Facultad
de Medicina, UNAM.

212 MG

MG Álvarez AR et al. Síndrome de cri du chat. Rev Med Hosp Gen Mex 2003; 66 (4): 212-217

embargo, el cuadro clínico varía según la edad del
paciente, encontrándose cambios fenotípicos importantes...
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