Sindrome: miado do gato

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ACADÊMICO: KLEBER DA SILVA OLIVEIRA

Síndrome de Cri du Chat

“Miado do Gato”

São Miguel do Araguaia,
Outubro de 2008.

Síndrome de Cri du Chat “Miado do Gato”

Trabalho apresentado como requisito parcial para obtenção de nota e complementação da carga horária curricular no curso de Licenciatura de Formação Específica em Ciências Biológicas.

São Miguel do Araguaia,
Outubro de2008.
SUMÁRIO

Introdução..............................................................................................................01
Patologia................................................................................................................02
Diagnóstico............................................................................................................03Características.......................................................................................................05
Tratamentos...........................................................................................................08
Conclusão..............................................................................................................09Bibliografias............................................................................................................10

Introdução:

A Síndrome Cri Du Chat, “miado do gato”, é causada pela deleção (quebra) de um dos braços do cromossomo 5, no qual por um motivo ou outro este cromossomo vem a ter um braço mais curto, pode ser causada por fatores contemporâneos onde a combinação genética entre os pais não se combinam, ou mesmo porfatores hereditários, causando assim nas crianças esta síndrome. O principal diagnóstico para se detectar tal fato, é ao nascimento da criança ela apresenta um choro fino e agudo igual ao miado de um gato, por este motivo o nome “miado de gato”.

Patologia:

A Síndrome Cri-Du-Chat (CDC) foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. É uma anormalidade cromossomal que resulta emdificuldades no aprendizado. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado de um gato, devido à má formação da laringe. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, tornando um braço mais curto do que o normal, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. É uma condiçãogenética relativamente rara. Estima-se que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental. Outros nomes para a doença: Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p, Síndrome do choro de gato, Síndrome de Lejeune.

Todos nós temos 46 cromossomos em nossas células, 23 da nossa mãe e 23 do nosso pai.  Podem ocorrer errosquando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado.  Estes erros são extremamente comuns, eles são uma parte normal da natureza que permite para umas espécies mudar e evoluir. 
A maioria das falhas são causadas por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida. Na CDC a região crítica do cromossomo que contém genes que sãoresponsáveis pelas características principais da síndrome, parece ser localizada na faixa 5p 15.2.
O gene que causa o choro parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, em alguns casos pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais. Nestes casos, podem ser afetadas tambémas crianças subsequentes, sendo importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético.
A maioria dos casos vem inesperadamente, só são herdados, aproximadamente, 20% de casos devido a uma translocação equilibrada (material de um cromossomo foi prendido a outro) nos cromossomos de um dos pais. Pessoas com translocação equilibrada são perfeitamente normais, como nenhum...
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