sindrome do miado do gato

Síndrome de
Cri-du-Chat
(Miado de Gato)
Sindrome Cri – Du – Chat (Miado de gato)
A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p.
Na CDC na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada. É uma mutação cromossômica uma vez que afeta o cromossomo número 5. Pode ser considerada de caractere dominante ou recessivo dependendo da situação. Quase todos nós temos 46 cromossomos em nossas células, 23 da nossa mãe e 23 do nosso pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são comuns, e são uma parte normal da seleção natural, que permite às espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida.
Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat. São eles: Amniocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana e que se restringe a retirada de um pouco do fluido amniótico, e olhar o cromossomo que está na célula do bebê.Chorionic Villius Sampling (CVS), pode ser feito semanas antes do teste de aminocentese, e se delimita à retirada de um pedacinho ínfimo da placenta e olhar o cromossomo. Este teste traz um risco maior para o bebê. Não era para ocorrer erros em nenhum dos teste para CDC, a menos que eles estivessem procurando especificamente para CDC, mas os testes de rotina procuram primeiramente para a síndrome de Down.
Todas as crianças com CDC tem um certo grau de dificuldade no aprendizado, que vai de um grau médio ao severo, pela sua inaptidão intelectual. Começam andar tardiamente, normalmente começam