Síndrome do Miado de Gato

Síndrome do “Miado de gato” (cri du chat)

Distúrbios Cromossômicos

Sabe-se hoje que os distúrbios cromossômicos constituem uma categoria importante de doenças genéticas, respondendo por uma grande proporção de todo o desperdício reprodutivo, malformações congênitas e retardamento mental, além de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. As anormalidades cromossômicas são responsáveis por sessenta ou mais síndromes identificáveis, que coletivamente são mais comuns que todos os distúrbios monogênicos mendelianos juntos.
As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos e/ou cromossomos sexuais. Dentre os rearranjos estruturais encontram-se as deleções.
Deleção é a perda de um segmento cromossômico, resultando em desequilíbrio do cromossomo. O portador de uma deleção cromossômica é hemizigótico para as informações genéticas no segmento correspondente do homólogo normal. As conseqüências clínicas dependem do tamanho do segmento deletado e do número e funções dos genes que ele contem.
Uma deleção pode ser terminal ou intersticial. As deleções podem originar-se simplesmente por quebra cromossômica e perda do segmento acêntrico. Por outro lado, um crossing over desigual entre cromossomos homólogos desalinhados ou cromátides–irmãs é responsável por deleção em alguns casos. As deleções também são geradas por segregação anormal a partir de uma translocação ou inversão balanceada.
Existem muitos relatos de deleções detectáveis citogeneticamente em pacientes dismórficos, mas a maioria dessas deleções foi observada em uns poucos pacientes e não está associada a síndromes reconhecidas. Várias síndromes de microdeleção foram descritas. Existem duas síndromes de deleção autossômica bem delineadas: a síndrome 4p- e a síndrome 5p- ou síndrome do miado de gato (cri du chat em francês).

Síndrome do miado de gato
A síndrome do miado de gato é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção da perna