Sindrome do miado de gato

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SÍNDROME DO MIADO DE GATO

MACAPÁ-AP
2013




SÍNDROME DO MIADO DE GATO

Trabalho apresentado às Disciplinas Genética Humana, Patologia Geral e Semiologia e Semiotécnica II do Curso de Bacharelado em Enfermagem, da Instituição Faculdade Estácio-Seama, sob a orientação dos Professores Moacir Bentes Neto, Ivina Lima Lopes e João Marcos Seixas Alves.

MACAPÁ-AP
2013
SUMÁRIO
1INTRODUÇÃO 4
2 HISTÓRICO 5
3 SÍNDROME DO MIADO DE GATO 6
3.1 MUTAÇÃO6
3.2 DELEÇÃO 7
3.3 FISIOPATOLOGIA DA SÍNDROME DO MIADO DE GATO 8
3.4 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DO PORTADOR DA 8
SÍNDROME DO MIADO DE GATO
3.5 EPIDEMIOLOGIA10
3.6 DIAGNÓSTICO 10
3.7TRATAMENTO 11
3.8 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM 11
CONCLUSÃO14
REFERÊNCIAS 15
ANEXOS 16



1. INTRODUÇÃO


O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadascélulas. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o par é chamado de cromossomos sexuais que são representados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto,numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem). As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos.
Síndromes genéticas são distúrbios determinados geneticamente ou condicionados por fatores ambientais, herançagenética (familiares) ou erro durante a divisão celular quando o feto ainda está em formação, dando origem à graves manifestações clínicas tais como mal formações congênitas,  retardo mental e do desenvolvimento motor, dentre outras.
A Síndrome do Miado de Gato, também conhecida como “Cri Du Chat” ocorre por um apagamento de uma parte significante do material genético do braço curto de umdos pares do cromossomo 5. Essa condição genética é considerada relativamente rara, com incidência calculada de 1 para 50.000 mil nascimentos. As características principais das doenças de origem genética são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. Porém essa Síndrome desenvolve também outras características especificas como: o choro do recém-nascido lembrao miado de um gatinho (por isso foi dado esse nome), baixo peso ao nascer, cabeça pequena (microcefalia), rosto redondo, olhos espaçados, ponte nasal baixa e desenvolvimento deficitário.

2. HISTÓRICO

Foi descoberta em 1963, na França a Síndrome do Miado de Gato (Cri du Chat) pelo geneticista francês Dr. Jerone Lejeune. A síndrome na época foi baseada em três casos, e ficou conhecida...
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