homocistinúria

Eduardo Partenazi
Especialista em Nutrição Clínica

Homocistinúria
A Homocistinuria é uma doença causada por defeitos genéticos das enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína (metionina sintase e cistationina sintase) e também por deficiências em cofatores vitamínicos.
 Esta doença pode ser detectada no teste do pezinho.
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Homocistinúria
Diagnóstico
 Níveis elevados de metionina e homocisteína. Aspectos clínicos
 Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos. Homocistinúria
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Os recém-nascidos aparentam ser normais, e os primeiros sintomas, caso ocorram, são vagos e podem apresentar –se com o desenvolvimento levemente retardado ou déficit de crescimento.

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As pessoas que possuem homocistinúria frequentemente desenvolvem coágulos sanguíneos e episódios tomboembólicos.

Homocistinúria
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A homocistinúria tem várias características comuns com a síndrome de Marfan, incluindo o deslocamento do cristalino, a constituição física alta e magra, com extremidades longas, dedos de aranha (aracnodactilia) e deformidade torácica. Além disso, as pessoas afetadas podem ter arcos altos (pé cavo), joelhos valgos e coluna vertebral curva (escoliose).

Homocistinúria
EXAMES

Durante o exame físico da criança, o médico pode notar deslocamento dos cristalinos e/ou miopia.
Também pode haver histórico de episódios tromboembólicos freqüentes.
Outros exames
 um raio X do esqueleto mostra osteoporose;
 um exame oftalmológico padrão confirma a presença de miopia e cristalinos deslocados. As crianças afetadas também podem ter catarata, glaucoma e descolamento da retina;
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EXAMES
 um rastreamento de aminoácidos mostra níveis elevados de metionina e homocisteína;
 uma biópsia do fígado e ensaio enzimático mostra a ausência da enzima cistationina sintase;  uma biópsia da pele com