E.O Genética

Características genéticas de determinadas doenças
Fenilcetonúria:
A Fenilcetonúria (FNC) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, cujo defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase) leva a acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e a aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina. Foi à primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica. Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoces (anterior aos 3 meses de vida através de programas de triagem neonatal), a criança portadora de fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. Pacientes que fazem o diagnóstico no período neonatal e recebem a terapia dietética adequada precocemente não apresentam o quadro clínico descrito.
Três formas de apresentação metabólicas são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado:

Fenilcetonúria clássica: Quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, consequentemente, os níveis plasmáticos encontrados de FAL são superiores a 20 mg/dl.

Fenilcetonúria leve: Quando a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de FAL encontram-se entre 10 mg/dl e 20 mg/dl.

Hiperfenilalninemia transitória ou permanente: Quando a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de FAL encontram-se entre 4 mg/dl e 10 mg/dl; esta situação é considerada benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica.
Homocistinúria

A homocistinúria é uma doença metabólica, que provoca a acumulação no plasma, urina e tecidos de homocisteína. Nela existe um erro no metabolismo da homocisteína, que pode ser causado por uma