Homocistinuria

CASOS CLÍNICOS
CASO 3: HOMOCISTINÚRIA
1.Introdução
O caso apresentado é identificado por uma criança que apresenta sinais e sintomas de Sindrome de Marfan, porém com estudos e exames aprofundados pode-se obter um diagnostico exato de Homocistinuria que caracteriza-se por ser causada devido a deficiência de enzimas que se relacionam ao metabolismo da homocisteina.

2.Fisiologia normal
3.Relato do caso
Criança de 6 anos de idade encaminhada ao hospital com problema de visão, no qual apresentava um deslocamento do cristalino esquerdo. Sua mãe declarou um atraso de desenvolvimento da criança para engatinhar e a fala também foi atrasada. A criança apresentava ossos longos e finos; o exame radiológico revelou que tinha sinais de osteoporose. Após um teste de cianeto-nitro prussiano na urina da paciente que deu resultado positivo, sugeriu homocistinuria. Isto foi confirmado por análise de aminoácidos do plasma, que revelou homocisteina e nível anormalmente elevado de metionina e de outros compostos contendo enxofre derivados da homocisteina.

• Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas apresentados pela criança foram problemas de visão, o deslocamento para baixo do cristalino esquerdo, atraso no desenvolvimento físico e mental podendo ser citado a dificuldade e o tempo que a mesma levou para andar e falar.

• Exames bioquímicos
Exame de urina realizado apresentou cianeto-nitro prussiano, o que descarta a hipótese de Síndrome de Marfan e induz à constatação de Homocistinuria. Posteriormente, a análise bioquímica dos aminoácidos presentes no plasma, confirmou o diagnóstico.

• Diagnóstico
A Homocistinuria possui características comuns com a Síndrome de Marfan como o deslocamento de cristalino, constituição física alta e magra - já observado na criança a ser tratada -, escoliose, entre outros. Porém tendo como base inicial os sinais e sintomas já apresentados, é possível constatar que a doença que acomete o paciente é de fato Homocistinuria,