Homocistinúrina ou homocisteunúria / Bioquímica

Lucas F. Fernandes Universidade Católica de Pelotas - RS

Homocistinúria
A homocistinúria é uma doença metabólica, que provoca a acumulação no plasma, urina e tecidos de homocisteína.
A homocisteína é um aminoácido sulfurado, não proteinogénico, ou seja não faz parte das proteínas. Provém da metionina, que é outro aminoácido, que faz parte das proteínas.
As proteínas são formadas por uma cadeia de aminoácidos, que são libertados aquando da sua degradação. Os aminoácidos livres podem ser usados para formar outras proteínas no nosso corpo ou para gerar energia. Cada aminoácido é metabolizado através de uma série de reações em cadeia, formando vias metabólicas de síntese-degradação, de modo que cada aminoácido tem sua própria via para se formar ou degradar e tornar-se energia. Todas essas reações são realizadas e facilitadas pela ação das enzimas.
Quando há um erro no metabolismo, algumas destas reações não se executam de forma eficaz e os compostos antes da reação acumulam-se, enquanto os compostos que resultariam da reação ou seriam formados a partir destes não são sintetizados corretamente.
Na homocistinúria existe um erro no metabolismo da homocisteína, que pode ser causado por uma deficiência de diferentes enzimas, a mais frequente é a deficiência de cistationina-β-sintase (CBS), que ocasiona a homocistinúria clássica. Devido a essa deficiência, acumulam-se alguns aminoácidos, como a homocisteína e metionina, enquanto outros estão deficientes, como a cisteína. Este último aminoácido, por sua vez, é precursor de outras substâncias de grande importância metabólica, como o glutatião, que é um importante antioxidante e pode estar deficiente na homocistinúria.
A homocistinúria clássica ocorre devido à deficiência da atividade da CBS causada por mutações (alterações hereditárias permanentes) no gene CBS que codifica essa enzima. Esta deficiência é uma doença genética de hereditariedade autossômica recessiva, o que significa que os pais são portadores de