Doenca de Wilson

Doença de Wilson
A doença de Wilson (DW) é uma doença genética que produz um defeito no metabolismo do cobre. Caracteriza-se por ser uma herança autossômica recessiva, sendo o gene envolvido o ATP7B, situado no cromossomo 13. A absorção de cobre proveniente da dieta excede as quantidades diárias necessárias. Sua excreção pelos hepatócitos na bile é essencial para a manutenção da homeostase deste metal. Aparentemente o produto do gene ATP7B está presente no aparato de Golgi e é fundamental para o transporte do cobre através das membranas das organelas intracelulares. A ausência ou função diminuída do ATP7B reduz a excreção hepática de cobre e causa o acúmulo deste metal.
O defeito no transporte intracelular de cobre leva a uma diminuição na incorporação de cobre na ceruloplasmina (glicoproteína sintetizada no fígado que contém 6 átomos de cobre por molécula.)O cobre circulante deposita-se em tecidos extra-hepáticos, e um dos principais locais para a sua deposição é o cérebro, causando dano neuronal e sendo responsável pelas manifestações neurológicas e psiquiátricas da DW. As manifestações clínicas da DW devem-se, principalmente, ao acometimento hepático e do sistema nervoso central.
Sintomas:
Sem tratamento, a doença evolui para insuficiência hepática( cirrose ,hepatite fulminante), doença neuropsiquiátrica, falência hepática e morte.
Diagnóstico:
São indicativos da doença a presença de anéis de Kayser-Fleisher na córnea, ceruloplasmina sérica baixa, concentração hepática de cobre elevada e excreção urinária de cobre elevada.
Tratamento:
As opções para o tratamento são farmacológicas e o transplante hepático. Também se deve seguir dieta com baixa quantidade de cobre, principalmente nas fases iniciais da doença.
O tratamento farmacológico é baseado em quelantes- agem removendo e detoxificando o cobre intra e extracelular, sendo que a maior experiência de uso é com a penicilamina- e sais de zinco, os quais diminuem a absorção intestinal de cobre.
Fibrose Cística