estudo dirigido

doença de Wilson é um distúrbio geneticamente determinado do metabolismo do mineral cobre. Esta condição cursa com graus variáveis de envolvimento neurológico, psiquiátrico, hematológico ou hepático. Vale ressaltar que o grau de envolvimento, os órgãos acometidos e a idade de início dos sintomas (que geralmente vai dos três aos 60 anos de idade) são muito variáveis, mesmo em indivíduos de uma mesma família.
Tipos
Não existe uma classificação ou subdivisão clínica na doença de Wilson. Porém, observa-se que existe uma gama distinta de sintomas e intensidade variável de acometimento em cada pessoa afetada.
Causas
Mutações deletérias, que prejudicam a função, em ambas as cópias do gene ATP7B são responsáveis pela doença de Wilson. O gene ATP7B codifica um canal intracelular de cobre que tem papel fundamental no transporte deste mineral pelo nosso organismo. Sua principal ação é o acoplamento do cobre à ceruloplasmina, que vai carregar o cobre às diferentes partes do corpo. Este canal também tem função primordial na remoção do cobre das células do fígado.
• O mal funcionamento deste canal de cobre, decorrente de mutações genéticas, promove dois eventos principais: 1) A ligação do cobre com o seu transportador ceruloplasmina fica comprometida e ocorre depósito anômalo do mineral em diferentes órgãos e tecidos
• 2) As células do fígado, que são as responsáveis pela eliminação do excesso de cobre do organismo através da bile, não conseguem suprir esta função de maneira adequada e também acabam por acumular o mineral.
• Este depósito/acúmulo anômalo de cobre promove disfunção dos diferentes órgãos e, consequentemente, os sintomas clínicos.
• Herança Genética
Assim como a grande maioria das doenças metabólicas de origem genética, a doença de Wilson apresenta herança autossômica recessiva. Desta forma, cada irmão ou irmã de um indivíduo afetado tem 25% de chance de também apresentar a doença de Wilson; enquanto que os pais e filhos de um indivíduo afetado têm chance