Fichamento doença de wilson

REVISTA CIENTÍFICA DO HCE, Nº 02, ANO II.http://www.hce.eb.mil.br/rev/rev2007/doencawilson.pdf | AUTORA DO FICHAMENTO: Airton Fontenelle Rocha NetoREVISOR: Loretta Tavares * A DW (Sigla representativa da doença de Wilson) é uma rara doença genética de origem autossômica recessiva, deve-se a um distúrbio no metabolismo do cobre, causado por mutações no gene ATP7B responsável por regular a excreção biliar do cobre. Acumulando assim em diversos tecidos orgânicos: Fígado, Cérebro Rins e na córnea. * A livre passagem de cobre na corrente sanguínea é ocasionado pelo excesso do mesmo, pois provoca danos oxidativos em hepatócitos. * A absorção do cobre ocorre no intestino superior em quantidade de 0,5 mg a 4,0 mg/ dia, correspondendo-se com a quantidade excretada e permitindo um estoque de 80 mg no organismo. Posteriormente ocorre o armazenamento com metalotioneína não possuindo tóxicos, prossegue com a entrega do cobre na circulação feita pela proteína de transporte do cobre ATP7A, que escoa na membrana dos enterócitos. O cobre é então transportado para o fígado e marcado com albumina, onde é captado pelos hepatócitos. Dentro destas células, o ATOX1, proteína chaperone, dirige o cobre à sua ligação alvos. Alguns são ligados à metalotioneína, um quelante intracelular de metais prejudiciais ou excessivos, para armazenamento, e o resto é excretado nos canalículos biliares sob a regulação do ATP7B. * Na maioria dos casos, a DW acomete pacientes jovens, cujas manifestações clínicas são muito variadas, predominam-se os sinais de disfunção hepática e os distúrbios neuropsiquiátricos, o Anel de Kayser-Fleischer é um dos achados mais frequentes, se tratando em quadro clínico, pois esta trata de uma doença com ocorrências de cobre na membrana de Descemet na região da córnea, em uma fase mais tardia apresenta-se uma hepatite crônica e mais adiante se identifica uma cirrose hepática. * O Diagnóstico da DW é fundamentado na presença de alterações neurológicas