Doença de Wilson

Doença de Wilson
A doença é caracterizada pelo acumulo de cobre no fígado principalmente. É um autossômico recessivo que começa a ser detectado na infância de inicio da adolescência na maioria dos casos. A causa é uma mutação no braço longo do cromossomo 13, no gene ATP7B. Este gene codifica uma ATPase (localizada no complexo de Golgi) que transporta cobre para dentro da célula. Vários tipos de mutações no gene ATP7B são capazes de provocar a doença de Wilson (deleção, inserção, etc).
Ingerimos de 2 a 5mg de cobre por dia, sendo que utilizamos cerca de 0,9mg/dia. Desse modo, a maioria do cobre ingerido é eliminado do organismo, sendo que a principal forma de excreta-lo é através da bile. A parte do cobre absorvida é utilizada pela célula como componente integral de muitas enzimas. Seu percurso inclui sistema digestivo, sangue e Fígado.Na célula hepática, o cobre será excretado ligado à bile através de um canal biliar e também irá se ligar à proteína ceruloplasmina, na proporção de 6 cobres por proteína.
Quando ocorre a mutação e o organismo desenvolve a Doença de Wilson, e excreção biliar e a incorporação do cobre a ceruloplasmina ficará prejudicada. Essa proteína sem seus cobres ligantes fica instável e, por isso, o nível de ceruloplasmina circulante em um individuo com essa doença é baixo. O cobre que se ligaria à ceruloplasmina fica acumulado na célula e se liga a proteínas e ácidos nucleicos, além de aumentar a geração de radicais livres e catalisar a oxidação de lipídeos e proteínas nas membranas. Todo esse efeito é tóxico para o organismo e gera sintomas como hepatite, cirrose, descompensação e insuficiencia hepática.