Sindrome de wilson

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  • Publicado : 25 de abril de 2012
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Sindrome de Wilson
Defeitos gnéticos que acontecem na formação do embrião, são responsáveis por mais de 500 doenças, entre elas a Doença de Wilson. Existe mais de uma maneira de classificar as 500doenças metabólicas conhecidas. A mais usual é a classificação em três grandes grupos: o grupo I, dos defeitos na síntese (produção) ou catabolismo (degradação) de moléculas complexas; o grupo II,relacionado à alimentação e ao metabolismo intermediário, que é defi ciente, e o grupo III, associado a falhas na produção ou utilização de energia pelo organismo. A Sindrome de Wilson é uma doençahereditária autossômica resseciva. É um defeito genético do cromossomo 13 .
É causada pelo acumulo de cobre, pois tem deficiência no cromossomo 13, cromossomo este responsável pela enzima que tem a funçãode secretar o cobre na bile(líquido que faz “limpeza” no fígado). Logo após o nascimento o cobre começa acumular-se no organismo, mas a doença pode se manifestar até a 3ª década. Os primeiros sinaissão hepáticos.
As alterações:
Hepática: pode ocasionar cirrose, ascite, ectericia, hipertensão portal, hepatite crônica, esteatose, colestase
Neurológica: ataxia, tremores, diafagia, disartria,distônia, rigidez, prejuiso na cordenaçao motora fina (parkinsonismo), fala arrastada, anormalidade de marcha e postura
Hematológica: anemia hemolítica, coagulopatia, trombocitopenia
Ocular: anéis deKeyser-fleischer, cataratas em girassol
Renal: diminuição da filtração glomerular, acidose tubular, nefroliatiase
Psiquiátrica: demência, depressão, esquizofrenia, irritabilidade, agressividade,psicose, retardo mental
Digestiva: pancreatite, colelitiase
Além de cardiopatias, hipoparatiroidismo, rabdomiose
Muitas vezes apresenta somente problemas mentais, e não é detectada a doença.
DoTratamento:
O tratamento deve ser por toda a vida. Com medicação apropriada o objetivo é extrair o cobre do organismo, normalmente os sintomas são melhorados, e impede a progressão da doenção,...
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