Albinismo

BREVE INTRODUÇÃO
Se existe uma doença genética é porque houve um distúrbio, um dano, um erro no material genético, nos genes. E isso pode ter sido causado por diversos fatores: radiação, infecção, má alimentação, estresse entre outros. O câncer é genético, porém, apenas 5 a 10% são herdados. De alguma forma, por alguma razão - que às vezes não sabemos -, o material genético (DNA) sofreu uma modificação ou danificação e a doença se instalou. Assim, nem sempre uma doença genética é herdada dos pais e problemas no DNA podem ocorrer ao longo de toda vida.

ALBINISMO
O albinismo é uma doença hereditária cuja causa é uma mutação genética que resulta em pouca ou nenhuma produção de melanina.
A melanina é o pigmento produzido pelas células chamadas de melanócitos, encontradas na pele e nos olhos. O tipo e a quantidade de melanina produzida pelos melanócitos determina a cor da pele, dos cabelos e dos olhos.
Na maioria dos tipos de albinismo, para desenvolver a doença, a pessoa deve herdar dois genes com mutação, um do pai e outro da mãe (herança recessiva).

SINTOMAS
A forma mais reconhecida de albinismo se apresenta pela ausência de pigmentação da pele, o que a deixa branca como leite, mas algumas pessoas com a desordem podem ter algum nível de coloração.
Em alguns pacientes, em decorrência da exposição solar, pode ocorrer produção de pigmentação, dando origem ao desenvolvimento de efélides(sardas), melanoses solares (manchas senis) e leve bronzeamento.
A cor do cabelo pode variar de totalmente branco ao castanho e pode ocorrer mudança na cor com a idade.
A cor dos olhos varia de azul muito claro a castanho.

CONSEQUÊNCIAS
A falta de pigmento na íris (a parte colorida dos olhos) pode deixar os olhos discretamente translúcidos, o que significa que a íris não bloqueia totalmente a entrada da luz nos olhos.
O albinismo tem influência no desenvolvimento e funcionamento dos olhos e provoca sintomas oculares como o nistagmo, estrabismo, miopia ou hipermetropia intensas,