Albinismo

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A palavra Albinismo deriva do latim albus
(branco), também é conhecido como
Hipopigmentação.
O Albinismo decorre de um bloqueio incurável
da síntese de melanina, devido a ausênciada
enzima tirosinase nos melanócitos;
É hereditário e pode classificar-se em dois
tipos: Tirosinase-positivo e Tirosinase-negativo.

 Tirosinase-positivo

Produzem certa quantidade demelanina
não porque têm o gene da tirosinase
afetado, e sim devido ao funcionamento
incorreto da enzima que regula o pH.
 Tirosinase-negativo

Não produzem nenhuma melanina
devido ao totalcomprometimento da
tirosinase.







A melanina é sintetizada pelos melanócitos,
células dentríticas localizadas na junção da
derme com a epiderme da pele.
Através de uma cascata de reações aenzima
tirosinase converte a tirosina em melanina.
Durante o desenvolvimento embrionário as
células precursoras de melanina(melanoblastos)
migram para o topo neural da pele,folículos do
capilarese a úvea dos olhos.

O albinismo é classificado em:
 Ocular – quando somente os olhos sofrem







despigmentação.
Parcial - o organismo produz melanina na
maior parte do corpo,mas em outras partes
isso não ocorre.
Oculocutâneo - todo corpo é afetado.

OCA1
OCA2

Os sintomas variam com os diferentes tipos
de albinismo.
 Oculocutâneo:
A pele e os pêlos de corbranca, movimento rápido
dos olhos, diminuição da perspicácia visual.


Ocular:
A cor da íris pode variar(verde,azul,castanho)



Parcial:
Ausência de pigmento(pele,olhos)



AutossômicoRecessivo:
Nas análises das transmissões hereditárias permitem
constatar que progenitores fenotipicamente normais
podem gerar descendentes de ambos os sexos que
manifestam o albinismo.

Ligado ao X:
Este é condicionado por um gene recessivo localizado no
cromossomo X e no qual a pigmentação da pele e do
cabelo são normais, porém a melanina do epitélio
pigmentar da retina está...
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