Albinismo

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ALBINISMO
Ilca Cristiane Devantier*
Liliane Vargas Sampaio Ferreira*
Margarete Kila*
RESUMO
Este trabalho apresenta um resumo feito sobre a doença genética Albinismo, estudada
na Disciplina de Biologia Molecular, o qual foi elaborado a partir de pesquisa literária e
procurou salientar os aspectos mais relevantes da doença, tais como, características,
sintomas, tratamentos eaplicabilidades da Biologia Molecular para diagnóstico da
doença, bem como uma nova alternativa futura para tratamento da mesma.
PALAVRAS CHAVES: albinismo, características, genótipo
INTRODUÇÃO
A partir do estudo feito na Disciplina de Biologia Molecular e a sua importância
em aspectos como: terapia gênica, diagnóstico de doenças e exames de PCR, fez-se
necessário estudarmos como isso se aplica realmenteem situações de doenças
genéticas hereditárias ou adquiridas.
O Albinismo é uma doença que tem essa característica, por isso tornou-se nosso
alvo de pesquisa. Aqui tratamos de suas características, sintomas e tratamento, de
maneira a vir informar e fornecer subsídio sobre essa patologia, bem como, demonstrar
de que maneira as
técnicas de Biologia Molecular podem ser utilizadas paradiagnóstico e tratamento da doença.
*Acadêmicas do Curso de Biologia – Licenciatura Plena
Universidade Luterana do Brasil – ULBRA
Campus - Guaíba
Dentre as técnicas de Biologia molecular, citaremos a de Exame de PCR, e
faremos uma rápida explanação de como se processa o mesmo.
1- CARACTERÍSTICAS GERAIS DO ALBINISMO
A palavra albinismo deriva do latim albus(branco) e se refere à incapacidade de umindivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado melanina (do grego melan,
negro), que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta tanto do Sol como de
qualquer dispositivo artificial, como as câmaras de bronzeamento artificial.
A doença decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina devido à
ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentesem
número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento. As pessoas com albinismo
têm muito pouca ou nenhuma pigmentação em seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos,
as sobrancelhas e as pestanas são totalmente brancas ou de um amarelo muito pálido, a
tez é extremamente clara e os olhos podem chegar a ser rosados. A despigmentação
com que nascem não se modifica com a idade. Os albinos têmdificuldade de enxergar
em lugares muito claros e podem sofrer queimaduras por radiação solar muito
facilmente, sendo muito provável que desenvolvam câncer de pele caso não se protejam
adequadamente. O albinismo pode se apresentar de forma total ou parcial, afetando
respectivamente todo o corpo ou só determinadas zonas. A forma mais comum, no
entanto, é a total.
O albinismo é uma disfunçãouniversal que pode afetar tanto o homem como a
mulher e também afeta os animais. É muito freqüente em ratos, coelhos, cavalos,
porcos, peixes, tubarões e tigres.
Existe mais de um tipo de albinismo e alguns atingem apenas os olhos.
Entretanto, a forma mais perigosa de albinismo é a que determina a total ausência de
pigmento por todo o corpo denominada albinismo universal ou óculo-cutâneo .
Oalbinismo óculo-cutâneo caracteriza-se por uma acentuada hipopigmentação
da pele, cabelos e olhos. A pele é branco-leitosa e desenvolve eritemas intensos em
resposta à exposição ao sol. O cabelo é branco, amarelado ou pardo-amarelado. Os
olhos não têm pigmento na coróide nem na retina, e a íris é diáfana, em geral azul-
acinzentada. Invarialvemente ocorrem nistagmo, fotofobia e diminuição daacuidade
visual. As pupilas são às vezes vermelhas crianças, mas nos adultos são sempre negras.
O albinismo óculo-cutâneo é um dos erros inatos do metabolismo de
terminados por gene autossômico recessivo. Encontra-se consagüinidade entre os pais
dos afetados em 20 a 30% dos casos as literatura.
Apesar de condicionadas por mecanismo hereditário autossômico recessivo,
distinguem-se atualmente...
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