Albinismo

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Albinismo

Os erros metabólicos hereditários (ou erros inatos do metabolismo) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença.

Definição

O albinismo do termo em latim albus, "branco"; também chamado de acromia, acromasiaou acromatose é um distúrbio congênito caracterizado pela ausênciacompleta ou parcial depigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todos os vertebrados, incluindo seres humanos. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino".
O albinismo é associado com um número de defeitos devisão, como fotofobia, nistagmo eastigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível aqueimaduras solares e câncer de pele.
Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno..
Os principais tipos de albinismo são os seguintes:
1. Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo éafetado;
2. Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
3. Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Hereditariedade

O albinismo é hereditário e está condicionado a um gene pouco comum que gera certas características físicas e que tem caráter recessivo, nãoaparece em todas as gerações. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas são albinas.
As crianças herdam o albinismo oculocutâneo em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que as crianças afetadas herdam uma mutação de cada um dos pais. O albinismo ocular é herdado em um padrão ligado ao X, pois o gene está localizado no cromossomo X. Os homens herdam a mutação de suas mães e, como elesapresentam o problema após herdarem um cromossomo X modificado, são afetados com mais freqüência do que as mulheres.
Quando um dos pais possui o gene recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a doença. No entanto, no caso do nascimento de filho saudável, há 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e gerarfilhos com albinismo.
Causa

O albinismo é causado por um gene recessivo de efeito pleotrópico, ou seja, afeta varias características ao mesmo tempo , no caso do albinismo pele, cabelo e olhos.
O albinismo não é contagioso; ele é provocado por uma mutação no DNA , transmitida dos pais para o filho, ao nascer. No albinismo, a mutação pode ocorrer em três áreas:
* na composição da melanina* nas proteínas que produzem a melanina
* nas partes da célula que contêm e distribuem a melanina

Fabricamos a melanina nas células conhecidas como melanócitos ou melanoblastos. A melanina é o que dá cor aos olhos, à pele e aos cabelos. Uma vez que consegue absorver todo comprimento de onda da luz, a melanina protege a pele dos danos causados pelos raios ultravioleta do sol. Ela também ajudaos olhos a se desenvolverem e a lidarem corretamente com a luz visível. 
Nas pessoas albinas, a quantidade de melanina varia de zero a um valor praticamente normal. Isso pode afetar a aparência - sem melanina, os cabelos e a pele ficam brancos. Entretanto, uma pessoa com quantidade levemente abaixo do normal de melanina pode parecer normal. Os médicos geralmente diagnosticam o albinismo fazendo umexame oftalmológico. Como a melanina tem um papel importante no desenvolvimento dos olhos, todos os albinos apresentam anatomia ocular incomum e visão abaixo do normal.

Produção de melanina nas células

O problema começa nos melanócitos - células localizadas em vários lugares do corpo:
* na camada inferior à epiderme da pele;
* na úvea, parte do olho que contém a íris e outros tecidos...
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