Adrenoleucodistrofia

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ADRENOLEUCODISTROFIA

A adrenoleucodistrofia, também conhecida como ALD, é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e os testículos (quando manifestada em homens). doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade.

Glândulas Adrenais | Sistema Nervoso | Testículos |
Nos mamíferos, a glândulaadrenal é uma glândula endócrina com formato triangular, envolvida por uma cápsula fibrosa e localizada acima do rim. A sua principal função é estimular a conversão de proteínas e de gorduras em glicose, ao mesmo tempo que diminuem a captação de glicose pelas células, aumentando, assim, a utilização de gorduras, e consiste na síntese e libertação de hormonas corticosteroides e decatecolaminas, comoo cortisol e a adrenalina. | O sistema nervoso é responsável pelo ajustamento do organismo ao ambiente. Sua função é perceber e identificar as condições ambientais externas, bem como as condições reinantes dentro do próprio corpo e elaborar respostas que adaptem a essas condições. |
Os testículos são em número de dois, que se alojam na bolsa escrotal. Tem duas funções: endócrina e gametogênica. A funçãoendócrina consiste na produção do hormônio masculino (testosterona) e uma pequena produção de estriol (hormônio feminino). A função gametogênica, consiste na produção de gametas, no caso do homem, dos espermatozóides ou espermatogênese. |

1. Tipos de ALD

Existem diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, em função da idade do início dessa enfermidade:
2.1 ALD neonatal: inicia-sedurante os primeiros meses de vida, normalmente no período neonatal. Os lactantes começam com uma deteriorização neurológica e apresentam desenvolvimento dos sinais de disfunção do córtex das adrenais, quase todos os pacientes sofrem retardo mental e falecem antes dos cinco anos de idade.
2.2 A ALD infantil ou clássica: é também conhecida por doença de Schilder, tem seu início na infância ouadolescência, o quadro degenerativo neurológico evolui até uma demência grave, com deteriorização da visão, da audição, da fala e da marcha, falecendo precocemente.
2.3 A ALD adulta ou adrenomielopatia (AMN): é uma forma mais leve que a anterior, começa no final da adolescência ou no início da fase adulta, os sintomas mais importantes são: insuficiência das glândulas adrenais, vários grausde dificuldade de deambulação devido a espasticidade muscular, incontinência urinária e impotência. A deterioração neurológica se instaura lentamente durante décadas. Nessa forma clínica, os sinais de insuficiência das adrenais podem demorar muitos anos para aparecer. Aproximadamente 4% das mulheres portadora do X-ALD desenvolve sintomas neurológicos moderados em seus últimos anos de vida. Ossintomas clínicos limitam-se normalmente a uma perda sensitiva moderada e uma neuropatia periférica. O comprometimento do cérebro é raro e a função adrenal permanece intacta.

2. Diagnóstico

Neurônio
A ALD é diagnosticada clinicamente através dos sinais e sintomas característicos e com uma análise laboratorial de sangue específica, em que se detecta a quantidade de ácidos graxos de cadeiamuito longa - AGCML. Esse teste é sempre exato no sexo masculino, no entanto aproximadamente 20% das mulheres portadoras não mostram valores elevados de AGCML, dando, portanto um valor de "falso negativo". Já um teste baseado na análise de DNA, assegura com exatidão o caráter do portador.

3. Padrão de herança

É uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias (doença genéticaque tem como resultado final a destruição da bainha de mielina -doença desmielinizante), e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo, que afeta fundamentalmente homens.

4. Defeito bioquímico relacionado à alteração genética e suas conseqüências no organismo.

O principal defeito bioquímico da ALD parece ser a ocorrência de diferentes mutações no...
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