Adrenoleucodistrofia (ALD)

Adrenoleucodistrofia
A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo da leucodistrofia, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo feminino que afeta fundamentalmente homens é conhecida como um grupo de desorden de caracteres adrenoleucodistrofia, neurológicas degenerativas básicamente caracterizado por desmielinização da bainha de mielina dos neurónios, que é causada pela acumulação de ácidos gordos em tecidos de cadeia muito longa, porque não é metabolizado adequadamente. A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é causada por mutações do gene ABCD1 no lócus Xq28, levando a reação inflamatória cerebral e desmielinização graves.

Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A consequência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.

A mielina é uma membrana isolante que fica em torno de ambos os nervos do SNC e SNP. Mielina compreende cerca de 30% de proteína e 70% de matérias gordas, tais como os ácidos gordos. A mielina consiste basicamente em dois importantes ácidos gordos são: ácido oleico, ácido gordo monoinsaturado do grupo dos Omega-9, ácido docosahexaenóico, ácidos gordos polinsaturados essenciais que pertencem à série Omega-3.

Ter uma desordem no metabolismo dos ácidos gordos, tais como a adrenoleucodistrofia, ácidos gordos de cadeia muito longa acumulara saturado que irá modificar estruturalmente a bainha de mielina que, como se sabe é uma estrutura muito importante que permite acelerar o pulso elétrico. Por este motivo, as pessoas que sofrem de adrenoleucodistrofia têm dano neurológico. O principal problema envolve um nível bioquímico a organela