Educação especial

SÍNDROME DE DOWN * Karina Latorre Castro Damasceno *Márcia Chaves Cunha ** Carla Streit Resumo: A síndrome de Down é uma aneuploidia¹ mais comum em nativivos com uma incidência de aproximadamente 1 entre 700 indivíduos. Este trabalho vai tratar sobre a síndrome de Down, uma doença cromossômica² autossômica, baseado em estudos bibliográficos. Com o estudo, observou-se que existe uma alta incidência de síndrome de Down, principalmente em mulheres gestantes acima de 35 anos. Com enfoque na análise do mapeamento cromossômico, caracteriza-se a trissomia do 21 e, posteriormente, as características fenotípicas do paciente portador desta aneuploidia. O presente trabalho tem como objetivo explanar e caracterizar a síndrome de Down, fornecendo subsídios para que biólogos e profissionais da área da saúde possam auxiliar no diagnóstico da patologia, valendo-se de técnicas específicas de análise cromossômica e biomolecular. Palavra-chave: Síndrome de Down ________________________ *Acadêmicas do Curso de Biologia Universidade Luterana do Brasil Campus Guaíba. ** Carla Streit, mestre e doutora em ciências biológicas c/ ênfase em biologia molecular/bioquímica pela UFRGS. INTRODUÇÃO E REVISÃO DA LITERATURA A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com a

em células em intérfase, localizado próximo ao núcleo. As mulheres normais possuem 1 cromatina sexual Tipos de Cromossomos  Centrômero  Metacêntricos p=q  Submetacêntricos p≠ q  Acrocêntricos p≠ q CITOGENÉTICA HUMANA Cariótipo Normal (46 cromossomos) Mulher: 44autossomos+ XX ou 46,XX Homem: 44autossomos+ Xy ou 46,Xy Cariótipo feminino normal Cariótipo masculino normal MÉTODOS DE ESTUDOS DOS CROMOSSOMOS  Cariotipagem  Pré-natal …

Núcleo e cromossomos OBS: Também pode ser um resumo do capítulo 7(Núcleo e cromossomos) do livro de Biologia: Biologia das células, volume 1, de José Mariano Amabis e Gilberto Rodrigues Martho, Editora Moderna. Núcleo • Presente apenas em células eucarióticas; • Onde se localizam os cromossomos; • Na divisão celular: a carioteca se desfaz; • Fibras esqueléticas têm vários núcleos núcleos; • Hemácias: anucleadas; • Núcleo: ovóides, elípticos, ramificados e irregulares,…

AVALIAÇÃO E CARACTERIZAÇÃO DE ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NO LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO-UFSC Fernanda L. Basei Acadêmica do Curso de Graduação em Farmácia-Análises Clínicas da UFSC Fernando S. A. Maciel, Glauber Wagner, Aline Nuernberg, Tania S. Liz Acadêmicos do Curso de Graduação em Ciências Biológicas da UFSC Eliana T. Pereira, Dra. Professora do Departamento de Clínica Médica da UFSC Elza M. P. Sartorelli, Dra. Professora do Departamento de Biologia…

Resumo Biografia 1-Graduanda do Curso de Biomedicina da Faculdades Integradas do Brasil. 2-Graduanda do Curso de Biologia da Faculdades Integradas do Brasil. 3-Doutora em Nutrição Clínica. Professora e Coordenadora do curso de Nutrição da Faculdades Integradas do Brasil. 4-Doutora em Genética. Professora e Coordenadora do curso de Biomedicina da Faculdades Integradas do Brasil. 5-Doutora em Genética. Professora da Escola de Saúde da Faculdades As…

fazer o máximo. No inicio do trabalho iremos explicar o que é uma doença genética e como pode ser provocada. Depois apresentaremos a doença e as suas caracteisticas, depressa chegamos a conclusão que a doença não apresenta qualquer tipo de riscos para o doente. Este trabalho permitiu-nos entender o verdadeiro impacto de uma doença genética num indeviduo. Hipertricose Lanuginosa O que é? “…de uma pessoa de quem se dizia estar totalmente coberta de pelo, e que,…

Resumo para prova: Genética Humana. Síndromes: Síndrome de Edwards ou Trissomia 18: É uma síndrome genética resultante do cromossomo 18. Descrito por John H. Edwards em 1960. Com incidência de 1 em 8.000, geralmente no sexo feminino, 95% dos casos resultam em aborto. Quando nasce, a expectativa de vida é baixa, mas já houve casos que viveram até 15 anos. A idade da mãe é um grande fator de risco. Características: Retardo mental; atraso do…

RESUMO PARA ESTUDO DE GENÈTICA Célula – É a unidade morfofisiológica e fundamental de todo ser vivo. Ela se classifica como célula Eucariótica e célula Procariótica. Divisão celular é o conjunto de processos que se passam numa célula-viva entre 02 divisões celulares: Mitose – É a divisão comum das células somáticas. A divisão mitótica geralmente resulta na divisão da célula em duas novas células, denominadas filhas com seus pares de genes e cromossomos idênticos aos de suas célula…

..............................................................06 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS..............................................................................................................06 DNA, GENES E CROMOSSOMOS.............................................................................................................07 MEIOSE E MITOSE..................................................................................................................................08…

Anais do 2º Congresso Brasileiro de Extensão Universitária Belo Horizonte – 12 a 15 de setembro de 2004 Oito Anos de Citogenética Clínica na Universidade Estadual de Maringá: Integrando Ensino e Pesquisa Área Temática de Saúde Resumo As anormalidades cromossômicas, clinicamente significativas, ocorrem em cerca de 1% das crianças nascidas vivas. Esse projeto objetivou oferecer aos pacientes e/ou familiares, da comunidade abrangida pela Universidade Estadual de Maringá, o estudo…