CITOGENETICA

CITOGENÉTICA
 Estudo

dos cromossomos humanos e de suas alterações
 Alterações

Numéricas

 Poliploidias

(Euploidias)
 Aneuploidias
 Alterações
 Deleção,

Estruturais

duplicação,inversão e translocação AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
Cromossomos
sexuais
Autossomos

XeY
Combinações
diferentes em homens (XY) e mulheres (XX)

22 pares de cromossomos (numerados de
1 a 22)

Mesma combinação em homens e mulheres Cromatina Sexual





Corpúsculo de Barr
Corresponde a um dos cromossomos X femininos perceptível em células em intérfase, localizado próximo ao núcleo. As mulheres normais possuem 1 cromatina sexual Tipos de Cromossomos
 Centrômero
 Metacêntricos

p=q
 Submetacêntricos p≠ q
 Acrocêntricos p≠ q

CITOGENÉTICA HUMANA
Cariótipo Normal (46 cromossomos)
Mulher: 44autossomos+ XX ou 46,XX
Homem: 44autossomos+ Xy ou 46,Xy

Cariótipo feminino normal

Cariótipo masculino normal

MÉTODOS DE ESTUDOS DOS
CROMOSSOMOS


Cariotipagem

 Pré-natal
 Cordocentese
 Amniocentese

 Após nascimento
 Sangue
 Leucócitos

Pré-Natal
Amniocentese

Cordocentese

MONTAGEM DE CARIÓTIPO

RESUMO

1) Como se chama este exame?
2) Pertence a uma pessoa de que sexo? 3) É um resultado normal? Por quê? 4) Que tipo de célula foi usada para o exame?
5) As células dessa pessoa devem apresentar corpúsculo de Barr?

ALTERAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
Euploidias
Aneuploidias

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS


As alterações ou aberrações (mutações) cromossômicas podem ser classificadas em dois grandes grupos: numéricas e estruturais  ALTERAÇÕES NUMÉRICAS:
Correspondem a perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos e podem ser de dois tipos, as euploidias e as

aneuploidias.

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS


Poliploidias (Euploidias): Alterações que envolvem todo o genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do número haplóide