Dificuldades de aprendizagem

a aumentar devido ao aumento da expectativa de vida. Genética Há 3 tipos principais de anomalias cromossómicas ou variantes, no sindroma de Down. a) A maioria (93-95%) tem trissomia 21 livre. b) A translocação aparece em 4-6% dos casos. A maioria tem os braços compridos do cromossoma supranumerário ligados aos cromossomas 14, 21 ou 22. Os pais destas crianças devem fazer um cariotipo pois 1/3 deles podem ser portadores. c) Cerca de 1-3% das crianças com sindroma de Down têm mosaico (nem todas as células estão atingidas). cromossoma extra tem origem materna em elevada percentagem dos casos. Etiologia Existem muitas teorias não confirmadas, embora os últimos estudos sejam a favor do conceito de casualidade múltipla. Ratreio pré-natal a) Amniocentese É o método mais usado na detecção de trissomia 21 nas gravidezes de «alto risco». Estas são, essencialmente, seleccionadas pela idade das mães superior a 35 anos e pela gravidez anterior com T21. O risco de haver uma segunda gravidez afectada é de 1%, a não ser que provenha duma translocação, o que aumenta o risco. A amniocentese não é isenta de riscos pois pode ocasionar aborto em 0,5 a 1% dos casos. Como a maioria das crianças com T21 nasce de mães com menos de 30 anos em que não há indicação para diagnóstico pré-natal, este procedimento não constitui um adequado instrumento clínico - laboratorial de detecção. O uso do rastreio serológico (medindo a alfafetoproteina, a HCG e o estriol) às 16 semanas…