Patau

SÍNDROME DE PATAU OU TRISSOMIA DO 13 A síndrome de Patau e uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Ela foi descrita por Klaus Patau em 1960, onde o mesmo observou alguns casos de malformações múltiplas em neonato. Normalmente os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A síndrome ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Esta anomalia origina-se no gameta…

Introdução: Neste trabalho falaremos sobre Síndromes, dando destaque a Síndrome de Patau e de Joubert, ambas causadas por mutação genética, vamos ver um pouco sobre a origem destas síndromes, o motivo na qual a criança nasce com ela, características de más formações e o diagnóstico para iniciar o tratamento, se possível. Desenvolvimento: - Síndrome de Patau: A Síndrome de Patau, reconhecida por Klaus Patau em 1960 quando observava um caso de malformações múltiplas em um neonato.…

...........................3 1.4 Tratamento da SE .............................................................................4 1.5 Imagens da SE ..................................................................................4 2 – Sindrome de Patau ...................................................................................5 2.1 O que é SP .........................................................................................5 2.2 Causas da SP .......................................

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência.…

Familiar: Maria Luiza sofreu inúmeras malformações envolvendo o sistema nervoso central, sistema cardiovascular, sistema urogenital, entre outros. Logo assim se tornou uma portadora da síndrome de patau. Ela nasceu com uma vida extremamente curta. No geral, apenas 2,,5% dos portadores da síndrome de patau nascem vivos, ela está entre essa pequena porcentagem. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as…

probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais. Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: • Síndrome de Down; Síndrome de Edward; Síndrome de Patau; Síndrome de Down O que é? • A Síndrome de Down é uma alteração genética, que ocorre durante adivisão celular da meiose. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomas (e não 46), sendo o cromossoma extra ligado ao par…

apresentam grandes deformidades anatômicas do sistema nervoso ou físico-motoras. Em presença de distúrbio e a fim de melhorar a qualidade da vida de crianças atingidas por alterações genéticas acentuadas, como se sucede, por exemplo, na síndrome de Patau (trissomia 18), nas quais sabidamente a longevidade não ultrapassa o 10 anos de vida, busca-se alternativas terapêuticas, como a musicoterapia e a equinoterapia. As características principais das doenças de origem genéticas são: atraso…

em indivíduo do sexo masculino 2 QUANTIDADE DE CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS E SEXUAIS São no total 47 cromossomos. Os cromossomos sexuais são XY. 3 ANOMALIA CROMOSSÔMICA A anomalia cromossômica apresentada é a Trissomia 13 ou Síndrome de Patau. 4 SÍNDROME A Síndrome de Patau é uma trissomia autossômica - presente em ambos os sexos - originada pela não disjunção dos cromossomos durante a anáfase da meiose I, fazendo com que dois cromossomos homólogos sejam puxados para o mesmo polo da…

Trissomia 13 A síndrome de Patau ou trissomia 13 é uma anomalia causada pela trissomia do cromossoma 13 Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas num recém-nascido. A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o diagnostico de crianças apresentando tal deficiência. Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando

probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais. Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: Síndrome de Down Síndrome de Edward; Síndrome de Patau; Trissomias com cromossomos sexuais: Síndrome de Klinefelter (XXY); Síndrome do XYY; Síndrome do Triplo X (XXX); Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de…