Patau

atentar ao desenvolvimento e crescimento do feto, essa anomalia geralmente não esta associada as demais. O exame de cariótipo é indicado para detectar outras malformações cromossômicas, que geralmente acontece nas trissomias do cromossomo 13(Síndrome de Patau) e 18(Síndrome de Edwards). Podem ser encontradas outras malformações no trato geniturinário, no sistema cardiovascular, no trato gastrointestinal, nos membros/dedos, no sistema músculo-esquelético, no sistema nervoso central, no…

O que é? E o que causa ? A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que…

segunda mais comum que existe. A primeira é a Trissomia 21, conhecida popularmente como Síndrome de Down, em que a pessoa nasce com três cópias do cromossomo 21. A terceira trissomia mais comum é a que envolve o cromossomo 13, conhecida como Síndrome de Patau. Tratamento O tratamento de crianças com a Síndrome de Edwards é planejado individualmente. As terapias disponíveis que serão utilizadas dependem da condição individual do paciente. Sabe-se, no entanto, que a criança deverá ser…

enfermidade. Mutação Cromossômica: Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro…

gastresofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide. A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. Síndrome de Patau O que é Síndrome de Patau? Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células…

Síndrome de Patau e Síndrome de Edwards Síndrome de Down ou Mongolismo  1 cromossomo a mais no par de cromossomos 21 – Trissomia do 21.  Cariótipo 47 XY/XX  Sinais Clínicos: cabeça pequena com a face achatada, olhos com os cantos externos puxados para cima, boca pequena com língua de tamanho normal, dentição irregular, pescoço curto e largo, baixa estatura, dedos curtos, linha reta na palma da mão e coeficiente intelectual baixo. Síndrome de Down Síndrome de Down Síndrome…

4 4.2 CATARATA CONGÊNITA................................................................................................4 4.3 SÍNDROME CÁRDIO-FÁCIO-CÚTANEA.......................................................................4 4.4 SÍNDROME DE PATAU.....................................................................................................4 4.5 SÍNDROME DE DOWN......................................................................................................4 5 CONCLUSÃO…

translocação é o pai ou a mãe. Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro…

a espessura do “espaço escuro” existente entre a pele e o tecido subcutâneo, que reveste a coluna cervical fetal, detectando, deste modo, alterações no feto. O diagnóstico diferencial deve ser feito com a síndrome da trissomia 13 (ou síndrome de Patau), pois em ambas os indivíduos podem apresentar lábio leporino e/ou fenda palatina. Quando há o aparecimento dessa síndrome, aconselha-se procurar aconselhamento genético, para que seja realizado um estudo genético. O prognóstico para…

Clonagem; Células -troncos; Síndromes: Down, Klinifelter, Patau, Turner, Edwards. Introdução O presente trabalho é sobre clonagem, células-troncos e as respectivas síndromes: Down, Klinifelter, Patau, Turner, Edwards. Mais concretamente a definição, os tipos e algumas características de cada assunto tratado. A metodologia utilizada foi a pesquisa bibliográfica.