Patau

SÍNDROME DE PATAU A trissomia do cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau, foi descrita pela primeira vez por Patau et al (1960), é uma síndrome clinicamente grave e letal sendo que a metade dos nascimentos de crianças afetadas vão a óbito no 1o mês de vida e os demais sobrevivem até o 6o mês de idade, são raros os casos de sobrevivência após essa idade, a não ser em alguns casos de mosaicismo. A incidência é de 1:25.000 e como a maioria das trissomias, os riscos de nascimento da…

encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY. Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13 Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de…

Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual) = 47 Síndrome de Edwards Trissomia do 18 Síndrome de Patau → Trissomia → Cariótipo → do cromossomo 13 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido. Síndrome de Patau Síndrome de Patau Trissomia do 13 (45A + sexual) = 47 Microcefalia e face deformada Olhos pequenos, ausentes ou…

Síndrome de Patau -> Trissomia do cromossomo 13 -> Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. -> Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido. Síndrome de Patau Trissomia do 13 (45A + sexual) = 47 Microcefalia e face deformada Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes Orelhas deformadas Lábio leporino e fenda platina Malformações cardíacas, renais, digestivas…

semelhanças. Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro…

da doença     Retardo físico e mental Possui uma doença cardíaca congênita Expectativa de vida reduzida Imunidade baixa Síndrome de Patau • Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau • É uma trissomia no cromossomo 13 • Principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a Anáfase 1 da Meiose, originando gametas com 24. Cariótipo da síndrome de Patau Características do portador  Crescimento intrauterino restrito e malformações diversas dos sistemas nervoso, cardiovascular e sensorial

deficiência ou excesso de determinado material genético. Tipo de doença Autossômica recessiva Autossômica dominante Recessivas ligadas ao Cromossomo X Anomalias cromossômicas Prevalência/ 1000 2‐10 2 1‐2 6‐7 Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Edwards Condição triplo X Condição duplo Y  Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Down Descrita em…

KLINEFELTER, EDUARDS, PATAU E PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO E FEMENINO. SÃO PAULO 2014 ESCOLA ESTADUAL ADHEMAR ANTÔNIO PRADO BIOLOGIA 3° TB FRANCISCO FLAUDISMAR DE SOUSA SÍNDROMES DOWN, TURNER, KLINEFELTER, EDWARDS, PATAU, PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO E FEMININO SAÕ PAULO 2014 INTRODUÇÃO O presente trabalho é sobre as seguintes síndromes; Down, Patau,…

síndrome de Patau ou trissomia do cromossomo 13 descoberta pelo geneticista alemão Klaus Patau, define-se como uma desordem cromossomal e após ser muito estudada tem seu quadro clínico bastante preciso. A causa da síndrome á disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, resultando em gametas com 24 cromátides e gerando o cariótipo 47XX +13. A incidência é de 1 caso a cada 6.000 nascimentos. A síndrome de Patau ou trissomia do cromossomo 13 descoberta pelo geneticista alemão…

médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de…