alterações cromossomiais

Alterações cromossomiais
Presentation Transcript
Alterações Cromossomiais
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. 1) Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia) 2) Alterações na Estrutura dos Cromossomos. Alterações cromossomiais:
Alterações no número de cromossomos -> Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). -> Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. -> Se dividem em: Euploidias: quando há a alteração de um genoma inteiro. Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.
As aneuploidias podem ser: Autossômicas Sexuais Do par 1 ao 22 Par 23 Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (XX ou XY)
CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO
Aneuploidias : Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes: Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.
Síndrome de Down -> Trissomia do cromossomo 21 -> Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. -> Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.
Síndrome de Down
PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN
PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MÃO