Patau

indivíduo atingido;  mais o par cromossômico em que ocorre a alteração. Ex: 47, XX + 21 (lê-se: indivíduo do  sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21. Exemplos de síndromes: Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Edwards Condição triplo X Condição duplo Y  Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Down Descrita em 1866 por Langdon Down…

de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais. Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: Síndrome de Down; Síndrome de Edward; Síndrome de Patau; Trissomias com cromossomos sexuais: Síndrome de Klinenfelter (XXY); Síndrome do XYY; Síndrome do Triplo X (XXX); Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de…

 Síndrome de Turner: fenótipo feminino, ovários atrofiados, ausência de mamas, ombros largos, pescoço curto e grosso e estatura baixa. Como exemplos de mutações autossômicas, temos: síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau.  Síndrome de Down ou trissomia do 21: foi descrita pelo médico inglês J. Langdon Down. Essa anomalia pode ocorrer tanto em homens como em mulheres, cujos cariótipos serão, respectivamente: 45A + XY e 45A + XX.…

......................................01 Síndrome de Down............................................02 Síndrome de Turner...........................................04 Síndrome de Klinifelter.......................................07 Síndrome de Patau............................................10 Conclusão..........................................................12 Bibliografia.........................................................13 Introdução ________________________________________

46 46 46 46 46 47 45 23 Zigoto Erro durante a Mitose Mosaicismo Não-disjunção Pós-zigótica Mosaicismo 1 - EUPLOIDIA: TRIPLOIDE Transnucência nucal aumentada Síndrome de Patau Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia Patau: 2 - Síndrome de Patau Síndrome de Edwards 3 - Síndrome de Edwards SÍNDROME DE DOWN QUADRO CLÍNICO 4 - Síndrome de Down CORRELAÇÃO COM IDADE MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES Síndrome de Turner …

Learoyd BM. Trisomy 18 at Age 21 Years. Am J Med Gen (1989) 36:338339. SÍNDROME DE EDWARDS : TRISSOMIA DO 18 SÍNDROME DE PATAU • Pacientes portadores da trissomia do cromossomo 13. • Incidência: 1 em 2500 nascidos vivos. • Sobrevida: a maioria morre no 1o mês de vida (90% até o quinto mês) . • Cariótipos:  47,XX,+13 ou 47,XY,+13 SÍNDROME DE PATAU TRISSOMIA DO 13         Atraso no crescimento; Malformações no sistema nervoso central;…

TRABALHO DE SOBRE Down, Turner, Klinelfelter, Edwards, Patau, Cri do chat, Triplo X, Super - macho. sidrome DOWN : Causas: distúrbio genético que ocorre durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos, tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas assim pode ocorrer . Diagnósticos: O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito através da observação dascaracterísticas do bebê ao nascer ou através de exames para

precisa de uma grande atenção. Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro…

7 3.Síndrome de Klinefelter ........................................................................................ 9 4.Síndrome do Miado do Gato ............................................................................... 10 5.Síndrome de Patau ............................................................................................. 12 6.Conclusão .......................................................................................................... 14 7. Bibliografia ..........

pacientes, as alterações numéricas foram 175 (70,8%) e 72 (29,2%) estruturais. A síndrome de Down foi a aberração numérica mais encontrada em 117/247 (47,4%) pacientes, a segunda foi a síndrome de Edwards em 18/247 (7,3%), seguida pela síndrome de Patau que ocorreu em 9/247 (3,6%) pacientes. Entre as aberrações sexuais a síndrome de Turner foi a mais freqüente, 18/247 (7,3%), seguida de três casos de triplo X, um de Klinefelter e um duplo Y. Das aberrações estruturais as deleções se…