Alterações Cromossômicas

Trissomias
Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia.
Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais. Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente:
Síndrome de Down
Síndrome de Edward;
Síndrome de Patau;
Trissomias com cromossomos sexuais:
Síndrome de Klinefelter (XXY);
Síndrome do XYY;
Síndrome do Triplo X (XXX);
Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a Síndrome de Turner.

Sindrome de Down
A síndroma de Down é uma alteração cromossómica que provoca atraso mental e anomalias físicas.
A trissomia 21 é responsável por cerca de 95 % dos casos de síndroma de Down. Outras anomalias cromossómicas são responsáveis pelos restantes 5 %. A síndroma de Down acontece em 1 de cada 700 recém-nascidos, mas o risco varia em grande medida segundo a idade da mãe. Mais de 20 % dos bebés com síndroma de Down são filhos de mães com mais de 35 anos, que representam só 7 % ou 8 % do total de nascimentos. O cromossoma 21 adicional provém do pai, e não da mãe, numa terça ou quarta parte de todos os casos.
Na síndroma de Down atrasa-se tanto o desenvolvimento físico como mental. As crianças com esta síndrome costumam ser sossegadas, raramente choram e têm os músculos um pouco flácidos. O coeficiente intelectual (CI) médio de uma criança com síndroma de Down é aproximadamente 50 %, comparando com o CI médio normal, que é 100
As crianças com esta síndroma têm a cabeça pequena, a cara larga e achatada, os olhos vesgos, o nariz curto, a língua grande e,