Alterações Cromossômicas

Alterações Cromossômicas

Introdução.
Os seres humanos, assim como os demais animais, dependem da estabilidade do número e formato dos cromossomos para o desenvolvimento físico e mental harmonioso, bem como para uma fecundidade normal. Cada espécie existente possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número característico de cromossomos.
A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os cromossomos interfásicos, de modo que pode haver alterações no genoma do indivíduo. Assim qualquer mudança na quantidade ou estrutura dos cromossomos altera a expressão dos genes e pode produzir um indivíduo inviável ou anormal.

Aberrações cromossômicas.
Os cromossomos desempenham papel relevante na transmissão da informação genética de uma geração para outra. Qualquer alteração no número ou sequência de seus genes produz uma inviabilidade celular, durante a meiose, na formação dos gametas e/ou após a formação do embrião e, na maioria das vezes, resulta em anomalias ao portador, que recebem o nome de aberrações cromossômicas. Essas aberrações constituem uma das maiores causas do retardo mental, dismorfismos faciais e malformações congênitas.
As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Aberrações cromossômicas numéricas. As aberrações cromossômicas