Doenças mitocondriais

DOENÇAS MITOCONDRIAIS Generalidades _ As doenças mitocondriais são doenças genéticas que afectam genes que são expressos na mitocôndria; _ As mitocôndrias possuem o seu próprio genótipo, tendo várias moléculas de ADN e dentro de cada molécula, múltiplas cópias do mesmo gene; _ Só uma parte mínima dos componentes da mitocôndria é codificada por ela própria, no entanto ela assume uma grande importância em processos metabólicos e na produção de energia, daí que as doenças mitocondriais caracterizam-se essencialmente por uma deficiente produção energética (ex: dos genes codificados pela mitocôndria, 13 codificam proteínas da cadeia respiratória; dos mil genes da mitocôndria, só 37 são codificados por ela e se houver ausência desses 37 genes essa situação vai ser incompatível com a vida); _ As várias moléculas de ADN dentro da mitocôndria podem ser todas iguais – Homoplasmia, ou haverem cópias mutadas de ADN mitocondrial e outras de ADN mitocondrial normal – Heteroplasmia (é nesta situação que se podem desenvolver células degenerativas, importantes, por exemplo, na formação de ovócitos); _ Na formação de ovócitos a separação das mitocôndrias é feita ao acaso, podendo surgir ovócitos com maior quantidade de mitocôndrias com ADN mutado – o feto vai apresentar uma doença generalizada com fenótipo mais grave, ou ovócitos com menor quantidade de mitocôndrias com menos ADN mutado e assim o feto surge com uma doença mais restrita, a um ou outro tecido, e por isso,…

organismo, investigar a pré-disposição de determinadas doenças. Em síntese as doenças são resultados de ação combinada dos genes e em conjunto com o ambiente. O papel do componente genético pode e, é relativo, ele pode ser em maior grau ou em um menor grau. Existem algumas doenças, que são causadas apenas por fatores genéticos outras em partes. Podemos classificá-las, em três tipos: Transtornos Cromossômicos, transtornos de um único gene ou transtornos multifatoriais. Nesse trabalho,…

UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ - UFPI CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE - CCS DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA E FARMACOLOGIA DISCIPLINA: BIOQUÍMICA PARA ENFERMAGEM CURSO: BACHARELADO EM FARMÁCIA DOENÇAS MITOCONDRIAIS 1. Encefalomiopatias mitocondriais, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais(mitochondrial encephalomyopathy, latic acidosis and stroke-like episodes,MELAS); As…

Grandes grupos de doenças: - degenerativas - inflamatórias - neoplásicas -As doenças lisossómicas e mitocondriais são incluídas no grupo das doenças degenerativas; -No entanto as doenças mitocondriais estão envolvidas em processos que se relacionam com as doenças neoplásicas; - As doenças degenerativas abordadas nesta aula têm relação com perda de capacidade e função a nível celular e orgânico; -Podemos dividi-las em: 1. Doenças por intoxicação, que provocam…

herança materna é altamente sugestiva de um defeito no DNAmt. Cada mitocôndria pode conter de 5 a 10 genomas mitocondriais, e cada célula, dezenas a centenas de moléculas, dependendo do tecido. Assim, quando existe uma mutação no DNAmt, a célula pode apresentar 100% de DNAmt mutado ou 100% de DNAmt normal, condição denominada de homoplasmia; ou pode apresentar uma mistura dos dois tipos de DNAmt, mutado e normal, condição denominada de heteroplasmia. A transmissão do DNAmt mutado ocorre…

A primeira doença mitocondrial a ser descrita foi a Doença de Luft, em 1959. Após 1970, outras começaram a ser descritas. O correto funcionamento e a estrutura da mitocôndria dependem da perfeita integridade e interação dos dois genomas (mitocondrial e nuclear). Membranas são organelas intracitoplasmáticas envoltas por duas membranas e estão presentes em quase todas as células eucariontes, elas produzem energia para as células. As doenças mitocondriais são doenças por deficiência…

Doenças Mitocondriais As doenças mitocondriais são um capítulo relativamente recente no estudo das doenças humanas e seu entendimento fisiopatológico necessita de uma abordagem genética de cada paciente. O correto funcionamento das mitocôndrias depende da interação de dois genomas, o nuclear e a mitocondrial. A primeira doença mitocondrial foi descrita por Ernester, em 1959, sobre um paciente eutiroideano que apresentava longo histórico de sintomas relacionados a um estado de…

60 ARTIGO Doenças Mitocondriais Ibrahim E. Nasseh1 Célia H. Tengan2 Beatriz H. Kiyomoto2 Alberto Alain Gabbai3 RESUMO As doenças mitocondriais são um capítulo relativamente recente no estudo das doenças humanas e seu entendimento fisiopatológico necessita de uma abordagem genética de cada paciente. O correto funcionamento das mitocôndrias depende da interação de dois genomas, o nuclear e o mitocondrial. Nesta revisão oferecemos uma introdução sobre genética mitocondrial,…

esporádicas causadoras de doenças mitocondrial acometem apenas o DNAmt e não são vistas no DNA nuclear. A síndrome de Kearns-Sayre é um distúrbio multissistêmico caracterizado pela tríade: aparição antes dos 20 anos, oftalmoplegia e retinite pigmentosa. Outras manifestações clínicas associadas são ataxia, bloqueio cardíaco completo, diabete, surdez e neurodegeneração. ( não tem cura) A Oftalmoplegia Crônica Progressiva é um tipo de miopatia mitocondrial rara de origem genética,…

Baseado no artigo “Doenças Mitocondriais”(Rev. Neurociências 9(2): 60-69. 2001). Responda as questões: 1. Quais as funções das mitocôndrias? 2. Qual a característica do DNA mitocondrial? 3. Como se classificam as doenças genéticas mitocondriais? Exemplifique 4. Quais os principais sinais clínicos das doenças mitocondriais? 5. Por que as pesquisas das doenças mitocondriais tem atraído tanto a atenção dos pesquisadores?? 1. R: Prover energia à célula, por meio da queima da…