Doenças cromossomicas

Doenças Cromossômicas Essas doenças são conseqüências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais. Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: • Síndrome de Down; Característica física , Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica, mãos e pés tendem a ser grandes e grosso,nos homens o pênis é pequeno , nas mulheres os lábios e os clitóris são pouco desenvolvidos ,rosto com contorno achatado entre outras características... • Síndrome de Edward;Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar entre outras características... Síndrome de Patau; O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como…

associados a: Doenças monogênicas Doenças multifatoriais Doenças mitocôndriais 1- Doenças Monogênicas Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel. Podem ser classificadas em: Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença, a pessoa deve herdar…

Doenças Genéticas { O que são? Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel. Algumas se manifestam desde o nascimento, como as anomalias congênitas, enquanto outras se desenvolvem durante a infância ou idade adulta. Além de uma causa genética, alguns desses…

Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel. Algumas se manifestam desde o nascimento, como as anomalias congênitas, enquanto outras se desenvolvem durante a infância ou idade adulta. Além de uma causa genética, alguns desses processos sofrem influências …

Doenças cromossômicas: Síndrome de Turner A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). Pode ser…

DOENÇAS GENÉTICAS acessoeducacao.com.br/site/wpcontent/.../DOENÇASGENÉTICAS.ppt INTRODUÇÃO Os genes são unidades hereditárias que contêm a informação para a produção de substâncias bioquímicas especificas na célula. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos tornam parecidos com os nossos progenitores e controlam o nosso crescimento e aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças assim como a predisposição relativamente a outras ‐ as chamadas…

introdução). 2 Doenças genéticas E SEUS TRATAMENTOS FISIOTERAPICO As doenças genéticas podem ser divididas em três grupos: as monogênicas ou mendelianas, as cromossômicas e as poligênicas ou multifatoriais. As primeiras são as causadas por mutações nas seqüências de DNA de um único gene. As pertencentes ao segundo grupo são aquelas causadas por problemas estruturais do cromossomo, como mudança de posição e aumento de número deles. Por último, no terceiro tipo, encontram-se…

INTRODUÇÃO | | DOENÇAS GENÉTICAS MONOGÊNICAS Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na seqüência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel. As Doenças Genéticas Monogênicas ser classificadas em: * Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos…

simples, poderíamos dizer que as doenças genéticas são ocasionadas por alterações no material genético de um indivíduo. Essas alterações podem envolver um ou mais genes, partes de cromossomos e até cromossomos inteiros. Apesar de individualmente raras, as doenças genéticas são numerosas, muitas vezes graves e incuráveis, mas algumas possuem tratamento. Enfim, o número de doenças genéticas conhecidas vem aumentando ao longo do tempo e com as informações produzidas pelo Projeto Genoma…

Doenças Genéticas Monogênicas Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel. As doenças genéticas monogênicas ser classificadas em: Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser…