terapia genica

Doenças Genéticas Monogênicas

Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel. As doenças genéticas monogênicas ser classificadas em:
Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do gene, mas não necessariamente manifestam a doença (são poligênicos).

Autossômica dominante (Aa ou AA): nesse caso, para manifestar a doença, só é preciso herdar um gene que a determine. Algumas vezes, apenas um dos genitores apresenta os sintomas da doença, mas se os dois forem portadores, a probabilidade do descendente ter um filho portador é muito grande.

As doenças mais conhecidas causadas por esse tipo de mutação são: -Anemia falciforme; -Distrofia muscular de Duchene; -Distrofia Miotônica; -Fenilcetonúria; -Hemofilia; -Fibrose cística.

Classificação das Doenças Genéticas
1- Monogénicas
São causados por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de ADN de um único gene. Também conhecidos por distúrbios Mendelianos.
Exemplos de patologias:

Anemia Falciforme
Distrofia Miotómica
Distrofia Muscular de Duchene
Doença de Huntington
Doença de Tay-Sachs
Fenilcetonúria
Fibrose Cística
Hemofilia A
Hipercolesterolemia Familiar
Talassemia
Síndrome de Marfan
Terapia gênica é o tratamento baseado na introdução de genes sadios com uso de técnicas de DNA recombinante. O primeiro teste clínico bem-sucedido dessa técnica foi divulgado em 1990. Em que pese a ocorrência, em certos estudos clínicos, de efeitos adversos, alguns dos quais graves, laboratórios de pesquisa e empresas vêm continuamente desenvolvendo novos materiais e procedimentos mais seguros e eficazes. Embora ainda em estágio experimental, progressos recentes